Presentamos el caso de un varón de 52 años de edad con un seguimiento oftalmológico estable durante los últimos 10 años. Clínicamente asintomático, salvo por miodesopsias en ambos ojos. En el fondo de ojo se observa retinosquisis periférica bilateral, sin asociar esquisis macular. El electrorretinograma (ERG) es electronegativo y muestra una confirmación genética de la variante patogénica c.461A>G; p.(Gln154Arg) del gen RS1 compatible con el diagnóstico de retinosquisis juvenil ligada al X (RSLX). La arquitectura foveal en la tomografía de coherencia óptica (OCT) presenta «fóvea en tejado invertido» o «inverted roof fovea» no descrita previamente, habiendo encontrado 2 casos similares en la literatura. En varones en los que encontremos el signo de «fóvea en tejado invertido», deberemos revisar el fondo de ojo, y si encontramos retinosquisis periférica aconsejamos insistir en la anamnesis familiar, y aumentar su estudio con un ERG y análisis genético molecular descartando RSLX.
We present the case of a 52-year-old man with a stable ophthalmological follow-up for the last 10 years. Clinically asymptomatic, except for floaters in both eyes. In the fundus, bilateral peripheral retinoschisis was observed without associated macular schisis. The electroretinogram (ERG) is electronegative and shows a genetic confirmation of the pathogenic variant c.461A>G; p.(Gln154Arg) of the RS1 gene compatible with the diagnosis of juvenile X-linked retinoschisis (RSLX). The foveal architecture in Optical Coherence Tomography (OCT) presents «inverted roof fovea» not previously described, having found two similar cases in the literature. In males in whom we find the sign of «inverted roof fovea», we should check the fundus, and if we find peripheral retinoschisis, we recommend insisting on the family history, and increase its study with an ERG and molecular genetic analysis, ruling out RSLX.
