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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 276-280 (Mayo 2022)
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Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 276-280 (Mayo 2022)
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Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren y revisión de la literatura
Ophthalmological manifestations in 6 patients diagnosed with Williams-Beuren syndrome and literature review
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C. Calleja-Garcíaa, A. Muñoz-Gallegoa,
Autor para correspondencia
ali_munozg@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Dorado-López-Rosadoa, C. López-Lópeza, P. Tejada-Palaciosa,b,c
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Instituto de investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
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Tabla 1. Características oftalmológicas de 6 pacientes con Síndrome de Williams-Beuren
Resumen

Se revisó la historia clínica de 6 pacientes diagnosticados de síndrome de Williams-Beuren en la edad pediátrica.

Todos los pacientes presentaron la facies de elfo característica y anomalías cardiovasculares. Todos presentaron buena agudeza visual, excepto un caso de ambliopía unilateral. El error refractivo más frecuente fue la hipermetropía (n=6; 100%) y el astigmatismo (n=5; 83,3%). En 2 pacientes se encontraron alteraciones de la motilidad ocular (un caso de exoforia con hiperfunción de oblicuo inferior derecho y otro de endotropía congénita con hiperfunción del oblicuo inferior bilateral). Cognitivamente un 66,7% (n=4) tenía alteraciones visoperceptivas. Otros hallazgos fueron epicantus (n=6; 100%) y obstrucción congénita del conducto nasolagrimal con epífora unilateral (n=1; 16,7%).

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno poco frecuente con manifestaciones oftalmológicas y sistémicas complejas. Por ello, es recomendable realizar un seguimiento oftalmológico a estos niños.

Palabras clave:
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Williams
Oftalmología
Estrabismo
Alteraciones visoespaciales
Abstract

Medical history of 6 patients diagnosed with Williams-Beuren Syndrome (SWB) in pediatric age was revised.

All the patients presented characteristic elf facies and cardiovascular abnormalities. All presented good visual acuity, except one case of unilateral amblyopia. The most frequent refractive error was hyperopia (n=6; 100%) and astigmatism (n=5; 83.3%). Ocular motility alterations were found in 2 patients (1 case of exophoria with hyperfunction of right inferior oblique and another of congenital endotropia with bilateral hyperfunction of inferior oblique). On the cognitive function, 66.7% (n=4) had visoperceptive disorders. Other findings were epicanthus (n=6; 100%) and congenital obstruction of the nasolacrimal duct with unilateral epiphora (n=1; 16.7%).

SWB is a rare disorder with complex ophthalmological and systemic manifestations. For this reason, ophthalmological follow-up of these children is recommended.

Keywords:
Williams-Beuren syndrome
Williams syndrome
Ophthalmology
Strabismus
Visuospatial alterations

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