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Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Displasia septoóptica: alteraciones oftalmológicas en una serie de 5 casos
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Vol. 97. Núm. 1.
Páginas 28-33 (Enero 2022)
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Vol. 97. Núm. 1.
Páginas 28-33 (Enero 2022)
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Displasia septoóptica: alteraciones oftalmológicas en una serie de 5 casos
Septo-optic dysplasia: ophthalmological abnormalities in a series of 5 cases
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S. Hernández-Almeidaa, A. Dorado López-Rosadoa,
Autor para correspondencia
anairamdor@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Muñoz-Gallegoa, C. López-Lópeza, P. Tejada-Palaciosa,b,c
a Hospital Universitario 12 de Octubre, Servicio de Oftalmología, Madrid, España
b Instituto de investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL, Madrid, España
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Tabla 1. Características generales de los cinco pacientes con diagnóstico de displasia septoóptica
Resumen

La displasia septoóptica (DSO) es una entidad congénita, rara, de causa desconocida, con una tríada característica que incluye hipoplasia de nervio óptico, anomalías en la función hipofisaria y defectos en la línea media cerebral, además de un amplio espectro de manifestaciones y asociaciones.

Se presenta una serie de cinco casos clínicos, de los cuales cuatro presentaron la tríada clásica completa. Todos mostraron gran variedad de alteraciones oftalmológicas, endocrinológicas y neurológicas.

Dentro del espectro oftalmológico de la DSO, destacan la hipoplasia papilar y las alteraciones de la motilidad ocular (nistagmos estrabismo). También pueden aparecer otras menos frecuentes, como son alteraciones pupilares, microftalmia y coloboma.

Ante la sospecha de DSO, conviene realizar una resonancia magnética cerebral y una interconsulta con el servicio de pediatría para completar el estudio e indicar, si fuera preciso, tratamiento sistémico.

Palabras clave:
Displasia septoóptica
Síndrome de Morsier
Hipoplasia de nervio óptico
Anomalías línea media cerebral
Nistagmos
Baja visión
Abstract

Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare congenital condition of unknown cause, with a characteristic triad that includes optic nerve hypoplasia, pituitary function abnormalities and midline brain defects, in addition to a broad spectrum of symptoms and associations.

A total of five clinical cases are presented, four of which met the complete classic triad. All of them showed a wide variety of ophthalmological, endocrinological and neurological alterations.

Within the ophthalmological spectrum of SOD, papillary hypoplasia and ocular motility alterations (nystagmus, strabismus) stand out. Other less frequent ones may also appear, such as pupillary alterations, microphthalmia and coloboma.

Given the suspicion of SOD, brain MRI scan should be performed, as well as consultation with the paediatric department in order to complete the study and indicate, if necessary, systemic treatment.

Keywords:
Septo-optic dysplasia
Morsier syndrome
Optic nerve hypoplasia
Midline brain defects
Nystagmus
Poor vision

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