Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Sta...
Información de la revista
Vol. 93. Núm. 3.
Páginas 119-125 (Marzo 2018)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Visitas
613
Vol. 93. Núm. 3.
Páginas 119-125 (Marzo 2018)
Artículo original
La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt
Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
Visitas
...
B. Jimenez-Rolandoa,
Autor para correspondencia
belenjimnz@gmail.com

Autor para correspondencia.
, S. Novalb, I. Rosa-Perezb, E. Mata Diaza, A. del Pozoc, C. Ibañezc, J.C. Sillac, V.E.F. Montañod, R. Martin-Arenasd, E. Vallespind
a Servicio Oftalmología, Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, España
b Servicio Oftalmología, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
c Sección de Bioinformática, Servicio Genética INGEMM-IdiPAZ-CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
d Sección de Genómica Estructural y Funcional, Servicio Genética INGEMM-IdiPAZ-CIBERER, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (5)
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Introducción

La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt.

Pacientes y métodos

Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes.

Resultados

Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs*19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G5882A:p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico.

Conclusiones

La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica.

Palabras clave:
Enfermedad de Stargardt
ABCA4
Next generation sequencing
Abstract
Introduction

Stargardt‘s disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease.

Patients and methods

A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes.

Results

Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96Thrfs*19 for case 2.

Conclusions

NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations.

Keywords:
Stardgardt's disease
ABCA4
Next generation sequencing (NGS)

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos