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Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Catarata congénita en un paciente con aneuploidía cromosómica 47,XYY
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Vol. 93. Núm. 6.
Páginas 303-306 (Junio 2018)
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Vol. 93. Núm. 6.
Páginas 303-306 (Junio 2018)
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Catarata congénita en un paciente con aneuploidía cromosómica 47,XYY
Cataract in a patient with 47,XYY sex chromosome aneuploidy
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A. Medina-Andradea, C. Villanueva-Mendozaa, S. Arenasb, V. Cortés-Gonzáleza,
Autor para correspondencia
vianney.cortes@hotmail.com

Autor para correspondencia.
a Asociación para Evitar la Ceguera en México, Institución de Asistencia Privada, Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes, Ciudad de México, México
b Laboratorio de Medicina Genómica, Instituto Nacional de Rehabilitación, Ciudad de México, México
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Resumen
Caso clínico

Paciente masculino de 16 años de edad con antecedente de miopía alta y catarata congénita unilateral, talla alta, dismorfias faciales, hiperlaxitud de falanges y alteraciones de la conducta. La madre tenía antecedente de 3 pérdidas gestacionales. Se realizó cariotipo en sangre periférica reportando 47,XYY.

Discusión

Los pacientes con aneuploidía 47,XYY tienen mayor riesgo de malformaciones congénitas, las alteraciones oftalmológicas no son frecuentes. La evaluación de pacientes con talla alta y alteraciones de la conducta debe incluir cariotipo como parte del abordaje diagnóstico.

Palabras clave:
Catarata congénita
Síndrome 47,XYY
Miopía alta
Abstract
Case report

The case concerns a 16 year-old boy with a history of high myopia and unilateral congenital cataract, tall stature for age, facial dysmorphism, hypermobile metacarpal-phalangeal joints, as well as behavioural problems. The mother had a history of recurrent pregnancy loss. Chromosomal analysis of the peripheral blood lymphocytes reported 47,XYY.

Discussion

Patients with sex chromosome aneuploidy 47,XYY have higher risk of congenital malformations, although ophthalmological anomalies are unusual. Evaluation of patients with tall stature and behavioural problems should include a chromosomal analysis in order to determine the aetiology.

Keywords:
Congenital cataract
47,XYY syndrome
High myopia

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