Objetivos: Describir las características clínicas, radiológicas, electroencefalográficas y evolutivas de los pacientes diagnosticados de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en un hospital terciario entre 2009 y 2025.

Material y métodos: Estudio observacional y retrospectivo de 15 casos donde analizamos datos demográficos y clínicos (edad, sexo, fenotipo de inicio, tiempo de síntomas), neuroimagen, EEG (ondas trifásicas, lentificación, evolución), biomarcadores (proteína 14.3.3), estudios genéticos, clasificación diagnóstica (posible, probable, definitiva) y tiempo hasta el fallecimiento.

Resultados: La mediana de edad fue de 69 años (47-87), con predominio femenino (73,3%). El deterioro cognitivo fue el fenotipo de inicio más frecuente (60%) con un tiempo previo al diagnóstico de 4 meses. La primera RM cerebral realizada fue patológica en el 66,7%, y el patrón cortical el más frecuente. El primer EEG mostró lentificación en el 73,3% y ondas trifásicas en el 33,3% de los casos. En 8 pacientes se realizaron múltiples EEG observándose una evolución desfavorable en el 50% de ellos. La proteína 14.3.3 fue positiva en 58,3% de los pacientes en los que se analizó. El polimorfismo del codón 129 más frecuente fue M/V (62,5%). Dos casos presentaron mutación E200K. El diagnóstico fue considerado definitivo en 4 pacientes (26,7%), probable en 9 (60%) y posible en 2 (13,3%). La supervivencia desde el inicio de síntomas fue de 4 meses aproximadamente.

Conclusión: La ECJ continúa siendo un desafío diagnóstico. Nuestros pacientes mostraron un perfil clínico y evolutivo típico, con progresión rápida y alta letalidad. El EEG y sobre todo la RM continúan siendo herramientas fundamentales en la sospecha y orientación diagnóstica.