Objetivos: La AMS es una sinucleinopatía, rápidamente progresiva y devastadora; caracterizada por fallo autonómico, parkinsonismo, síndrome cerebeloso y piramidalismo, en distintas combinaciones, con distintos subtipos según el fenotipo motor dominante. Es infrecuente y de difícil diagnóstico clínico y diferencial con otras patologías. El objetivo es describir las características principales de los pacientes diagnosticados de AMS en nuestro hospital.

Material y métodos: Estudio observacional descriptivo de 23 casos. Se describen y analizan: sexo, edad al diagnóstico, antecedentes familiares, neuroimagen (RM, MIBG y DATSCAN) y síntomas no motores (SNM).

Resultados: Un 82,61% eran mujeres. Edad media al diagnóstico de 62,26 (27-77) años. El 17% presenta antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson. El DATSCAN fue patológico en un 85%, y el MIBG en el 6,67%. La RM presentó hallazgos típicos en un 27,27%. Respecto a síntomas no motores, destacan: hipotensión ortostática (56%), disfagia (56%), disartria (47%) y apatía (39%).

Conclusión: La AMS es una enfermedad neurodegenerativa, que probablemente comienza muchos años antes de los síntomas motores. En nuestra serie, las características de los pacientes son congruentes con lo descrito en la bibliografía, destacando una marcada predominancia femenina, así como una elevada frecuencia de los SNM. Destacamos la importancia de evaluar los SNM como expresión de una posible disfunción sináptica, previa a la degradación de la sinucleína. Estos pueden ayudarnos en el diagnóstico precoz y diferencial, además de ofrecer la posibilidad de investigar la fisiopatología así como nuevas terapias.