Objetivos: Analizar las características de los pacientes valorados en la Consulta de Transición entre Neuropediatría y Neurología de un hospital de cuarto nivel.

Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de 29 pacientes valorados en Consulta de Transición desde noviembre de 2023 hasta mayo de 2025, incluyendo variables clínicas y demográficas.

Resultados: La media de edad es de 16,1 años (14-19). 21 pacientes (72,4%) presentan epilepsia, de los cuales 38,1% padecen epilepsia generalizada; 33,3% focal y 28,6% indeterminada. La etiología en el 47,6% es genética (ANK3, KCNQ2, KCNB1, DEPDC5, CHD2, TFC4 y SETD1B, entre otros); 19,0% estructural; y 33,3% desconocida. El fármaco anticrisis más prevalente era el VPA (52,4%), seguido de LEV (33,3%) y LTG (14,3%). Otros fármacos utilizados eran ZNS, PB, LCM, CBZ, OXC, entre otros. El 52,4% transicionaron con un régimen de politerapia; 42,9% en monoterapia y 4,8% sin tratamiento actual. Los pacientes que transicionaron sin patología epiléptica se dividen en trastornos del metabolismo (acidemia priónica y trastorno congénito de la glicosilación IIe) y otras afecciones genéticas (ataxia de Friedreich, Charcot-Marie-Tooth, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Coffin-Siris y Potocki-Lupski). 21 pacientes (72,4%) asocian discapacidad intelectual, 5 en grado leve (17,2%), 9 moderado (31,0%) y 7 grave (24,1%). Además, el 27,6% presentan TEA y el 24,1% TDAH.

Conclusión: La mayoría de los pacientes de la Consulta de Transición presentan epilepsia, frecuentemente en politerapia y asociando discapacidad intelectual moderada o grave en el 55,1%. El mayor uso de técnicas genéticas avanzadas permite incrementar el diagnóstico de etiologías genéticas hasta el 47,6% de nuestra muestra.