Objetivos: El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, caracterizada por epilepsia farmacorresistente de inicio infantil, deterioro cognitivo y motor. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en SCN1A. Existen escasas descripciones clínicas del fenotipo en la edad adulta. Nuestro objetivo es caracterizar el perfil clínico y conductual de cuatro pacientes adultos con SD.

Material y métodos: Cuatro casos (3 varones y 1 mujer), de entre 20 y 45 años, todos con mutación en SCN1A. Dos fueron diagnosticados en la infancia y dos en la adultez. Analizamos la frecuencia y el contexto de las crisis, el desempeño cognitivo y la presencia de trastornos conductuales o psiquiátricos.

Resultados: Ninguno alcanzó la libertad de crisis. Dos presentan crisis semanales, uno mensuales y otro anuales. Dos casos presentan crisis en contextos infecciosos. Uno presentó estatus epiléptico a los 20 años. Todos habían recibido bloqueadores de canales de sodio antes del diagnóstico molecular. Todos presentan discapacidad intelectual y dos presentan afectación grave del lenguaje. En tres se intensificaron en la adolescencia/adultez conductas oposicionistas, impulsividad, agresividad y dificultad de socialización. Un paciente presenta trastorno obsesivo compulsivo (TOC), otro paciente trastorno del espectro autista, hiperactividad y alucinaciones visuales; y dos pacientes trastornos del sueño.

Conclusión: Estos hallazgos apoyan que el SD en adultos mantiene un impacto funcional complejo y grave. Los déficits de comunicación social (riesgo de autismo), trastornos psiquiátricos neuróticos (TOC) y deterioro del lenguaje podrían formar parte del espectro fenotípico. La identificación precoz de comorbilidades psiquiátricas puede permitir intervenciones específicas para mejorar la calidad de vida.