Objetivos: Aumentar el conocimiento sobre la epilepsia familiar de foci variable y destacar la importancia de realizar estudios genéticos cuando se sospecha esta enfermedad.

Material y métodos: Se realizó una revisión de la literatura actual en la base de datos PubMed, enfocándose en la entidad y su relación con la variante patogénica del gen NPRL3. Además, se presentan tres casos clínicos: dos con variantes patogénicas y uno con variante de significado incierto, todos relacionados con el gen NPRL3.

Resultados: La epilepsia familiar de foci variable es un síndrome con herencia autosómica dominante y penetrancia variable. En esta condición, cada familiar puede experimentar crisis epilépticas en diferentes focos cerebrales, sin que todos compartan la misma localización. La resonancia magnética cerebral permite identificar displasia cortical focal, ayudando al diagnóstico. Los casos presentados corresponden a dos varones y una mujer de entre 20 y 30 años, con crisis de semiología frontal nocturna y antecedentes familiares de epilepsia. La variabilidad de localizaciones de las crisis en los familiares facilitó el diagnóstico del síndrome, no habiendo sido posible solo estudiando los genes típicos de la epilepsia frontal nocturna autosómica dominante. En estos casos, se detectaron variantes patogénicas en el gen NPRL3 en los varones y una variante de significado incierto en la mujer.

Conclusión: La epilepsia de foci variable es una entidad que puede sospecharse mediante una anamnesis detallada y la historia familiar. Esto permite orientar el estudio genético en los pacientes y sus familiares, facilitando un diagnóstico preciso y un mejor abordaje terapéutico del síndrome.