Objetivos: La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria autosómica recesiva más frecuente, causada por la expansión del triplete GAA en el gen de la frataxina FXN. Se caracteriza por ataxia progresiva, disartria, arreflexia y manifestaciones sistémicas como miocardiopatía o diabetes. Omaveloxolona, un activador de Nrf2 recientemente aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, ha demostrado beneficios en ensayos clínicos, aunque la experiencia en vida real es aún limitada. Presentamos el caso de una paciente en tratamiento con omaveloxolona en seguimiento en nuestro centro.

Material y métodos: Mujer de 17 años con diagnóstico genético confirmado a los 12, a raíz de estudio de miocardiopatía hipertrófica. Al diagnóstico comenzó tratamiento con idebenona. Comienza seguimiento en nuestro centro en junio de 2024. En ese momento, en la exploración destaca disminución de sensibilidad propioceptiva en miembros inferiores, dismetría apendicular leve y aumento leve de la base de sustentación, Scale for the Assessment and Rating of Ataxias (SARA) 6. Inicia omaveloxolona en noviembre, tras progresión clínica con una puntuación SARA 9 y Friedreich’s Ataxia Rating Scale (FARS) 28.

Resultados: Tras 4 meses de tratamiento, se objetivó mejoría en el control de tronco y equilibrio, con puntuaciones en escalas SARA 8 y FARS 24, sin efectos adversos relevantes.

Conclusión: En este caso, omaveloxolona se asoció a una mejoría clínica en escalas estandarizadas en una paciente con AF. Estos hallazgos contribuyen a incrementar la experiencia en práctica clínica real con este fármaco, aunque se requerirán mayor número de pacientes y seguimiento a largo plazo para confirmar estos resultados.