Objetivos: Las septinas son proteínas que conforman el citoesqueleto y regulan procesos como la exocitosis de neurotransmisores. Los dominios extracelulares unidos a la membrana pueden ser dianas de IgG patógenas.

Material y métodos: Descripción de caso clínico.

Resultados: Mujer de 33 años con psoriasis, presenta disartria y torpeza subaguda de una semana de evolución. La exploración objetiva disartria, dismetría de predominio en miembro inferior izquierdo y marcha atáxica. La autoinmunidad sistémica es negativa salvo anticuerpos antitiroideos y antitransglutaminasa. Una resonancia cerebral identifica hiperintensidad cerebelosa y realce leptomeníngeo en vermis, con imagen medular normal. Se obtiene líquido cefalorraquídeo (LCR) con 35/µL células mononucleares, estudio citológico anodino y microbiológico negativo. Una PET-TC FDG muestra hipercaptación cerebelosa y tiroidea, diagnosticándose con PAAF de carcinoma papilar, no relacionado con síndrome paraneoplásico neurológico. Se administran empíricamente cinco bolos de 1 gramo de metilprednisolona y ante la ausencia de mejoría se inicia ciclofosfamida 500 mg (dos dosis) y rituximab 1 gramo (inducción y pauta), con rápida mejoría, persistiendo leve dismetría. Finalmente se confirma el diagnóstico por anticuerpos anti septina-5 en suero y LCR, se mantiene rituximab y presenta recaída en un mes al bajar prednisona a 10 mg, requiriendo descenso más paulatino sin incidencias en 10 meses.

Conclusión: La enfermedad por anti septina-5 es infrecuente y cursa con ataxia cerebelosa subaguda y anticuerpos en suero y LCR, no relacionados con síndrome paraneoplásico. Es frecuente la alteración oculomotora y neuroimagen normal, aunque variable como en el caso descrito. Suele tener buen pronóstico, pudiendo precisar rituximab y descenso lento de corticoterapia.