Objetivos: Las mutaciones en los alelos HLA DQ2, DQ8 y B51 se asocian tradicionalmente con enfermedades como la celiaquía y el síndrome de Behçet. Algunos portadores permanecen asintomáticos, por lo que planteamos la hipótesis de que estos alelos podrían predisponer a trastornos neuroinmunológicos idiopáticos, aún en ausencia de manifestaciones clásicas.

Material y métodos: Realizamos un estudio retrospectivo con 35 pacientes con afecciones como DN-NMOSD, neuritis óptica (NO), mielitis, CRION y PNP, sin causa identificada, y positividad para HLA DQ2, DQ8 (y sus heterodímeros) y/o B51. Mediante regresión logística se estudian las características basales, el haplotipo HLA y variables relacionadas con el tratamiento.

Resultados: HLA-DQ2 fue positivo en el 45,7% de los casos, especialmente en DN-NMOSD y NO. HLA-DQ8 se relacionó con mielitis, DN-NMOSD, NO y encefalitis límbica. B51 se asoció con encefalitis y autoinmunidad secundaria a anti-TNF. Aunque la mayoría recibió tratamiento con corticosteroides, y el 48,6% inició tratamiento con rituximab, no se encontraron correlaciones significativas entre HLA, la respuesta al tratamiento con corticoides, el inicio de inmunoterapia o la puntuación en la escala EDSS.

Conclusión: Aunque no se ha identificado una asociación significativa entre la tipificación HLA y las variables estudiadas, esta podría aportar información en pacientes con patología neurológica inmunomediada idiopática. La alta tasa de respuesta a corticoterapia podría guiarnos en nuevas líneas de investigación a establecer una relación entre ciertos alelos HLA y fenotipos clínicos, orientando el abordaje diagnóstico y terapéutico en estos pacientes.