Objetivos: Las enfermedades neuromusculares hereditarias son trastornos clínica y genéticamente heterogéneos. La miopatología puede resultar útil en estos casos, al aportar evidencias clave de la disfunción celular/molecular subyacente y revelar pistas histológicas que asistan el diagnóstico.

Material y métodos: Se evaluó un varón de 42 años afecto de una enfermedad neuromuscular compleja sin filiar. Se realizaron exploración neurológica completa, estudios de neuroimagen cerebral y muscular, electromiografía, analítica con biomarcadores mitocondriales, biopsia muscular y un panel amplio de estudios genéticos (exoma, paneles, secuenciación de mtDNA y LR-PCR en músculo).

Resultados: El paciente presentaba a nivel clínico una miopatía de predominio ocular en forma de oftalmoplejía externa progresiva crónica, polineuropatía sensitiva axonal, ataxia cerebelosa, retinopatía pigmentaria, neuropatía óptica y pseudoobstrucción intestinal. La RM cerebral mostró lesiones puntiformes en caudado y putamen y la RM muscular sustitución grasa en gastrocnemios, glúteo medio y tibial anterior. Analíticamente se objetivó hiperCKemia transitoria, hiperlactacidemia inicial y elevación de GDF-15. La biopsia muscular mostró hallazgos histológicos atípicos. Se realizó un exoma clínico que resultó negativo, mientras que la LR-PCR en músculo demostró múltiples deleciones del mtDNA.

Conclusión: Se presenta para discusión un caso clínico-patológico de un paciente con una enfermedad neuromuscular sin filiar que presenta discordancias histológicas y genéticas.