Objetivos: GADIR (Genomics And Digital neuropathological phenotyping of Iberian bRains) es un ambicioso estudio neuropatológico y genético dirigido a obtener datos de GWAS de todos los cerebros donados históricamente en España y Portugal, con la participación de 16 bancos de cerebros de ambos países. Se desarrolla entre 2025 y 2027 y está financiado por la Fundación Pasqual Maragall. Se presentan los hitos principales de su primera fase de ejecución y algunas cuestiones claves para su desarrollo inmediato.

Material y métodos: Se ha creado una base de datos común en REDCap, con acceso de todos los participantes; se ha establecido un consenso en cuanto a la clasificación neuropatológica de las patologías neurodegenerativas más prevalentes (taller GADIR I); y se ha establecido un circuito para la toma de muestras de tejido congelado, la extracción de ADN y la secuenciación.

Resultados: Las tareas claves inmediatas son en primer lugar, la implementación de un algoritmo de actualización de datos de diagnóstico y clasificación neuropatológica en todos los centros participantes. En segundo lugar, el establecimiento de un consenso en cuanto a la denominación y codificación (CIE, SNOMED-CT, ORPHANET) de los cerebros incluidos y en tercer lugar la puesta en marcha del circuito de digitalización y análisis por IA/machine learning de patología Abeta y tau.

Conclusión: El éxito del proyecto GADIR en sus primeras fases de desarrollo dependerá fundamentalmente de la armonización de los procedimientos de actualización de datos neuropatológicos en torno a una base de datos común, como base sólida para la posterior ejecución de las tareas de secuenciación genética y de morfometría basada en IA/machine learning.