Objetivos: Las enfermedades mitocondriales son un grupo complejo de enfermedades causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales para el correcto funcionamiento de las mitocondrias. Frecuentemente se requieren múltiples pruebas complementarias para guiar el diagnóstico. El diagnóstico definitivo es genético, siendo a veces complejo dada la naturaleza dual del genoma que regula la mitocondria y la posible afectación relativamente selectiva de algunos tejidos. La biopsia muscular sigue siendo una importante herramienta en el diagnóstico de estas enfermedades, siendo la presencia de fibras “rojo rotas”, fibras “azul rotas” y fibras “COX-alteradas” (negativas/positivas) las características histológicas distintivas clásicas. No obstante, el porcentaje de fibras “rojo/azul rotas” o “COX-alteradas” es controvertido, pudiéndose encontrar de manera fisiológica con la edad, o en otras patologías no mitocondriales. Además, su estimación no está exenta de sesgos según el método que se utilice o la meticulosidad del observador.

Material y métodos: Digitalización de una serie de biopsias musculares de pacientes con diagnóstico genético establecido de enfermedad mitocondrial, y su integración en la plataforma QuPath para desarrollar una herramienta capaz de cuantificar de manera estandarizada diversas características morfológicas e histoquímicas y de identificar cuáles son relevantes para el diagnóstico clínico.

Resultados: Describimos los principales hallazgos.

Conclusión: Presentamos la serie de casos estudiada.