Tumor rabdoide extrarrenal maligno de colon: presentación de 3 casos y revisión de la literatura

Resumen

El tumor rabdoide extrarrenal maligno (TREM) de colon es una neoplasia maligna poco frecuente de la que solo hay 12 casos publicados en la bibliografía. Los casos suelen presentar unas características clínicas (pacientes de edad avanzada, tumores de gran tamaño y comportamiento biológico agresivo), histológicas (características típicas de tumor rabdoide) e inmunohistoquímicas (expresión de vimentina y cóctel de citoqueratinas) comunes. Presentamos 3 casos de TREM colónicos con características acordes a las observadas en la bibliografía. Uno de los 3 casos es una probable metástasis de un carcinoma de células renales con características rabdoides. A estos casos se les ha realizado un amplio estudio inmunohistoquímico, así como la determinación del estado de mutaciones en KRAS y BRAF para comparar estos hallazgos con los descritos en la bibliografía y realizar un diagnóstico diferencial con posibles neoplasias colónicas primarias o metastásicas que pueden presentar un aspecto semejante.

Abstract

Malignant extrarenal rhabdoid tumour (MERT) of the colon is rare, with only 12 cases published to date. Clinically, they usually occur in elderly patients and present as large, aggressive tumours; their histopathology is that typical of rhabdoid tumours and their immunohistochemistry shows expression of vimentin and cytokeratines. We present 3 cases of colonic MERTs with features similar to previously published cases. One was possibly a metastasis of a renal cell carcinoma with rhabdoid features. We carried out a extensive immunohistological analysis of all 3 cases as well as testing for KRAS and BRAF mutations. Thus we could not only compare our findings with those of the other known cases but also make a differential diagnosis with primary colonic neoplasmas and metastases of similar appearance.