Descripción del caso: Paciente de 18 años con antecedente de distrofia muscular por déficit de merosina, crisis convulsivas, ductus persistente y atelectasia completa de pulmón izquierdo. Tratamiento habitual: etosuximida, valproato, levetiracetam y lamotrigina. Además uso de Cough Assist y ventilación mecánica no invasiva durante la noche. Acude por cuadro de 5 días de evolución aproximadamente con aumento de las secreciones con dificultad para la movilizarlas, con fiebre de hasta 39 ^oC y dolor torácico en costado izquierdo. No otra sintomatología acompañante.

Exploración y pruebas complementarias: Estable hemodinámicamente, afebril, eupneica en reposo con saturación de oxígeno: 94% (FiO2: 21%). Auscultación cardiopulmonar: crepitantes en base izquierda, rítmica. Extremidades inferiores: no hay edemas ni signos de trombosis venosa profunda. Analítica: leucocitosis (16,5 × 10³/μL) con desviación izquierda (cayados 10,0%), proteína C reactiva 12,5 mg/dL. Antígeno en orina de neumococo: positivo. Radiografía de tórax: condensación en base izquierda con cifoescoliosis izquierda. Tras una semana de ingreso con antibiótico y mucolíticos, junto a su tratamiento de base para expulsar secreciones, se consiguió la mejoría de dicha infección y fue dada de alta.

Juicio clínico: Neumonía adquirida en la comunidad en paciente con distrofia por déficit de merosina.

Diagnóstico diferencial: Bronquitis vs neumonía vs tuberculosis.

Comentario final: Las distrofias musculares congénitas se consideran enfermedades raras dada la incidencia y prevalencia de las mismas. El caso de nuestra paciente es el de una distrofia muscular por déficit de merosina que va asociado a una mutación del gen LAMA2. Aparte de la afectación muscular, suele cursar con desmielinización de hemisferios cerebrales (normalmente sin objetivarse anomalías estructurales). En el caso de nuestra paciente además de la distrofia como antecedentes tiene la epilepsia. Debido a la dificultad de estos pacientes para movilizar secreciones tienen mayor facilidad para padecer infecciones respiratorias. El diagnóstico primario de dichos pacientes es genético. El tratamiento de dicha distrofia va encaminada al control de síntomas.

Bibliografía

1. Helbling-Leclerc A, Zhang X, Topaloglu H, et al. Mutations in the laminin alpha 2-chain gene (LAMA2) cause merosin-deficient congenital muscular dystrophy. Nat Genet. 1995;11:216.
2. O'Grady GL, Lek M, Lamande SR, et al. Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: We are halfway there. Ann Neurol. 2016;80:101.

Palabras clave: Distrofia. Déficit de merosina. Neumonía.