Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) supone la tercera neoplasia en frecuencia a nivel mundial. Su incidencia está en claro aumento en el grupo de individuos con edad menor a 45 años, incluyendo tanto formas hereditarias como esporádicas. La caracterización molecular del CCR en este grupo de pacientes ayuda a distinguir las distintas vías de carcinogénesis, con el objetivo de descubrir nuevas alternativas y protocolos terapéuticos.

Métodos: Se ha diseñado un estudio retrospectivo, observacional y longitudinal de las características moleculares del CCR en el adulto joven. Se han incluido a todos los pacientes con edad ≤ 45 años (n = 30 pacientes), intervenidos en el Servicio de Cirugía General del Hospital Universitario Infanta Leonor entre el 1 de febrero de 2008 y 30 junio de 2015, a los que se les realiza exéresis de un tumor primario colorrectal. Se han realizado estudio genético a pacientes que cumplían criterios clínicos para síndromes definidos y técnicas de inmunohistoquimica en los que se determina la expresión de las proteínas reparadoras del ADN: Mlh1, Msh2, Msh6 y PMS2 en los pacientes que no los cumplían.

Resultados: Durante el periodo estudiado se intervinieron 1.041 pacientes con diagnóstico de CCR, de ellos 30 enfermos con edad ≤ 45 años. De nuestra muestra a estudio dos pacientes cumplieron criterios clínicos de síndromes polipósicos, demostrándose mutación del gen APC. Un paciente VIH+ tuvo una anatomía patológica diagnóstica de carcinoma epidermoide. A los 27 pacientes restantes con diagnóstico de adenocarcinoma. Se les realizó inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras, resultando ser 22 pacientes estables en los microsatélites. Dentro de los tumores inestables, la mutación más frecuente encontrada ha sido en MLH-1, dos de ellos con estudio genético positivo para síndrome de Lynch. En ningún paciente se ha detectado la ausencia de expresión de la proteína ligada al gen MSH-2 ni al MSH-6. Todas las alteraciones ligadas a PMS 2, se encuentran asociadas a ausencia de la expresión de MLH-1.

Conclusiones: El CCR en el adulto joven tiene características clínicas e inmunofenotípicas diferentes al CCR en el paciente mayor. Conocer dichas diferencias permitirá realizar un tratamiento optimizado en el adulto joven.