Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant myopathic disease which provokes oropharyngeal dysphagia, palpabral ptosis and proximal limb weakness. It is the abnormal expression of the GCG triplet in the PABPN1 gene on chromosome 14 that causes this disease. The study of the oropharyngeal dysphagia that these patients suffer from should include upper gastrointestinal endoscopy, barium video-radiology and oesophageal manometry. Genetic study confirms the diagnosis. We report 6 patients (3 of whom were siblings) referred to our department with a confirmed diagnosis of OPMD, who underwent cricopharyngeal myotomy to achieve normal swallowing.
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que causa disfagia orofaríngea, ptosis palpebral y debilidad muscular proximal. Es causada por una expresión anormal del triplete GCG del gen PABPN1, situado en el cromosoma 14. El estudio de la disfagia orofaríngea que sufren estos pacientes se basa en la historia clínica, la endoscopia digestiva alta, la radiología con contraste baritado y la manometría esofágica. El diagnóstico definitivo se confirma con el estudio genético. Presentamos 6 casos, 3 de ellos de una misma familia, remitidos a nuestro departamento con el diagnóstico confirmado de DMOF, los cuales se sometieron a una miotomía del cricofaríngeo para conseguir una deglución normal.
