Diagnóstico de insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada

Resumen

La insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEp) se ha consolidado como una entidad de alta prevalencia y creciente relevancia clínica, superando en frecuencia a la insuficiencia cardíaca con fracción reducida (ICFEr). Este cambio está relacionado con el envejecimiento de la población y el aumento sostenido de comorbilidades como la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes tipo 2 y la fibrilación auricular.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la ICFEp se asocia principalmente con disfunción diastólica, remodelado miocárdico y fenómenos inflamatorios crónicos, con un perfil predominante en mujeres y pacientes mayores. Su presentación clínica es inespecífica y heterogénea, lo que, junto a la limitada sensibilidad de biomarcadores tradicionales como NT-proBNP, dificulta su diagnóstico. Para abordar esta complejidad, se han desarrollado herramientas como las puntuaciones HFA-PEFF y H₂FPEF, que integran parámetros clínicos, ecocardiográficos y bioquímicos para estandarizar el proceso diagnóstico.

La ICFEp requiere actualmente un enfoque diagnóstico riguroso, estratificación fenotípica precisa y estrategias terapéuticas individualizadas que respondan a su complejidad clínica. El objetivo de la presente revisión es establecer una guía práctica para el diagnóstico de ICFEp.

Abstract

Heart failure with preserved ejection fraction (ICFEp) has become a highly prevalent entity with increasing clinical relevance, now surpassing heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) in frequency. This change is related to the aging population and a sustained increase in comorbidities such as hypertension, obesity, type 2 diabetes, and atrial fibrillation.

From a pathophysiological perspective, ICFEp is primarily associated with diastolic dysfunction, myocardial remodeling, and chronic inflammatory events, with a higher prevalence in women and older patients. Its clinical presentation is nonspecific and heterogeneous, which, together with the limited sensitivity of traditional biomarkers like NT-proBNP, makes its diagnosis challenging. To address this complexity, tools such as the HFA-PEFF and H₂FPEF scores have been developed, which integrate clinical, echocardiographic, and biochemical parameters to standardize the diagnostic process.

ICFEp currently requires a rigorous diagnostic approach, precise phenotypic stratification, and individualized therapeutic strategies that address its clinical complexity. The objective of this review is to establish a practical guide for the diagnosis of HFpEF.

Introducción

La insuficiencia cardíaca (IC) representa un problema de salud pública en Chile y el mundo, con prevalencias entre 2 a 3% de la población global, la que aumenta en forma progresiva con la edad, alcanzando un 10% de prevalencia en mayores de 70 años^1,2. Es la principal causa de hospitalización en mayores de 65 años, en servicios de medicina³. Tiene una alta tasa de letalidad, su sobrevida a 5 años es del 50%⁴.

La IC se clasifica en dos grandes subtipos según la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI): insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (ICFEr) =40% e insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEp) =50%⁵. El grupo intermedio (FEVI entre 40% y 50%) se denomina IC con FE levemente reducida, y a menudo comparte características de ambas entidades. Tradicionalmente se describe una distribución del 50% entre ambas entidades. Sin embargo, en las últimas décadas, se ha observado un cambio en la epidemiología de la enfermedad, con un aumento progresivo en la prevalencia de la ICFEp en comparación con la ICFEr^6,7.

El objetivo de la presente revisión es establecer una guía práctica para el diagnóstico de ICFEp.

Epidemiología y prevalencia

Históricamente, la ICFEr ha sido el tipo más estudiado y tratado de insuficiencia cardíaca debido a su asociación con cardiopatía isquémica y la existencia de múltiples terapias con impacto en la mortalidad⁸. Sin embargo, estudios poblacionales recientes han demostrado que la ICFEp representa aproximadamente el 60 a 70% de los casos de insuficiencia cardíaca y su prevalencia continúa en aumento^6,9. Factores como el envejecimiento de la población, el incremento en la prevalencia de hipertensión arterial, obesidad, diabetes tipo 2 y fibrilación auricular han contribuido a este cambio en el perfil epidemiológico de la enfermedad¹⁰.

Los registros clínicos, como el estudio Framingham Heart Study y el Olmsted County Study, han evidenciado un crecimiento sostenido en la proporción de pacientes con ICFEp^2,7,11. De manera similar, en registros europeos y estadounidenses como Get With The Guidelines-Heart Failure (GWTG-HF) y European Heart Failure Survey, se ha observado que la tasa de hospitalizaciones por ICFEp ha superado a la de ICFEr en algunos grupos etarios, especialmente en pacientes mayores de 65 años^12,13.

Existe un interés cada vez mayor en el reconocimiento de esta entidad en la medida que la evidencia científica incorpora nuevas terapias que han demostrado disminución de la morbilidad y se masifica el uso clínico del péptido natriurético de tipo b N-terminal pro (NT-proBNP) y ecocardiograma, técnicas fundamentales para el correcto diagnóstico de la ICFEp^14,15.

Además, los avances en el tratamiento de la ICFEr han reducido su letalidad y la ICFEp aún tiene menos opciones terapéuticas eficaces, lo que constituye otra razón para el incremento de su prevalencia respecto a la ICFEr¹⁶.

Este cambio en la epidemiología hace que la ICFEp sea un foco creciente en investigación y tratamiento, aunque sigue siendo un desafío terapéutico en comparación con la ICFEr^16,17.

Diferencias fisiopatológicas y relación entre ICFEp E ICFEr

La ICFEr se caracteriza por una disfunción sistólica, con una reducción en la contractilidad del ventrículo izquierdo y una fracción de eyección =40%. Su etiología más frecuente es la cardiopatía isquémica, especialmente el infarto de miocardio previo, seguido de la miocardiopatía dilatada, la hipertensión arterial crónica y las valvulopatías avanzadas. Esta condición suele afectar predominantemente a hombres y pacientes más jóvenes en comparación con la ICFEp^5,18.

Por otro lado, la ICFEp se asocia con una disfunción diastólica, caracterizada por alteraciones en la relajación y un aumento en las presiones de llenado del ventrículo izquierdo, a pesar de una fracción de eyección preservada (≥50%)^19,20. Su fisiopatología está fuertemente influenciada por procesos inflamatorios y fibrosantes que afectan el miocardio, lo que la convierte en una enfermedad con mecanismos más complejos que la ICFEr. A diferencia de la ICFEr, la ICFEp es más frecuente en mujeres, personas mayores y pacientes con múltiples comorbilidades metabólicas como obesidad, diabetes mellitus tipo 2 y fibrilación auricular^20,21.

A pesar de estas diferencias, ambas formas de insuficiencia cardíaca pueden evolucionar de manera interrelacionada. Se ha descrito que algunos pacientes con ICFEp pueden progresar a una ICFEr con el tiempo, particularmente en presencia de eventos isquémicos recurrentes o remodelado ventricular adverso²². Asimismo, algunos pacientes con ICFEr pueden experimentar una recuperación parcial de la fracción de eyección, situándose en un fenotipo intermedio denominado insuficiencia cardíaca con fracción de eyección moderadamente reducida (ICFEmr), definida por una FEVI entre 41-49%^5,23. Cuando mejora la FEVI a más de 40% y sube 10 puntos porcentuales se denomina IC con FEVI mejorada.

Etiología

Las causas más frecuentes de ICFEp incluyen la hipertensión arterial crónica, que conduce a hipertrofia ventricular izquierda y disminución de la distensibilidad miocárdica; y la enfermedad coronaria, en la cual la isquemia puede inducir disfunción diastólica sin comprometer la fracción de eyección^21,24,25. Entre otras etiologías relevantes se encuentran las enfermedades infiltrativas, como la amiloidosis por transtiretina (ATTR), la enfermedad de Fabry y la hemocromatosis, que se caracterizan por una rigidez miocárdica progresiva. Las valvulopatías, en particular la estenosis aórtica moderada y la insuficiencia mitral funcional, también se asocian con ICFEp, al igual que las miocardiopatías restrictivas, ya sean idiopáticas o secundarias a radioterapia o quimioterapia. Por otra parte, las enfermedades pericárdicas como la pericarditis constrictiva pueden imitar o coexistir con este cuadro clínico, dado su impacto sobre el llenado ventricular.

Diversas comorbilidades sistémicas, tales como la obesidad, el síndrome metabólico y la diabetes mellitus, participan en la fisiopatología de la ICFEp a través de mecanismos inflamatorios crónicos, fibrosis intersticial y disfunción microvascular. La fibrilación auricular, frecuente en estos pacientes, afecta negativamente la función diastólica por la pérdida de la contracción auricular. Asimismo, la hipertensión pulmonar secundaria a patología respiratoria crónica o a disfunción ventricular izquierda sostenida puede contribuir a la progresión del cuadro clínico^26,27.

Finalmente, la edad avanzada constituye un determinante estructural y funcional clave, al asociarse con mayor rigidez ventricular, alteración del acoplamiento auriculoventricular y deterioro de la respuesta hemodinámica al esfuerzo^24,28. En conjunto, la ICFEp representa una condición multifactorial cuya evaluación clínica exige un abordaje integral que considere la interacción dinámica entre sus múltiples determinantes etiológicos²⁹. Adicionalmente, se pueden agrupar las etiologías previamente mencionadas en ICFEp de etiología primaria (relacionada predominantemente a condiciones sistémicas proinflamatorias como diabetes mellitus, enfermedad renal crónica, obesidad, entre otras) y secundaria (cuando existe una miocardiopatía específica como restrictiva, hipertrófica, valvular o constrictiva)³⁰.

Diagnóstico

El diagnóstico de la ICFEp representa un desafío clínico significativo debido a la inespecificidad de sus síntomas y signos, la variabilidad en los criterios diagnósticos y la ausencia de un biomarcador único que la confirme²⁹.

Algunas dificultades diagnósticas incluyen:

• a)

  Sintomatología inespecífica

  Los pacientes con ICFEp suelen presentar síntomas generales como disnea, fatiga, intolerancia al ejercicio y, en ocasiones, edema periférico. Estos síntomas pueden confundirse fácilmente con otras patologías respiratorias o sistémicas, lo que dificulta la identificación de un origen cardiaco. Además, la presencia de síntomas vagos puede retrasar la consulta médica y la realización de estudios específicos³⁰.

• b)

  Signos físicos poco sensibles

  El examen físico puede ser normal en fases tempranas, sin evidencia clara de congestión pulmonar o sistémica. La ingurgitación yugular y los edemas aparecen en etapas avanzadas, lo que retrasa el diagnóstico³¹.

• c)

  Preservación de la fracción de eyección

  Dado que la función sistólica se mantiene en rangos normales, la medida de la fracción de eyección, que tradicionalmente se utiliza en el diagnóstico de la insuficiencia cardíaca, no resulta útil para identificar la ICFEp. En consecuencia, se debe recurrir a otros parámetros, en especial aquellos que evalúan la función diastólica y las presiones de llenado del ventrículo izquierdo^5,32.

• d)

  Comorbilidades

  La alta prevalencia de enfermedades asociadas, como hipertensión arterial, diabetes mellitus, obesidad y enfermedades renales, complica el cuadro clínico y puede influir en la interpretación de los biomarcadores y estudios de imagen. Estas condiciones pueden enmascarar o alterar la presentación de la ICFEp, haciendo que el diagnóstico se base en un análisis más exhaustivo de la historia clínica y la evaluación integral del paciente^15,33.

• e)

  Limitaciones de los biomarcadores

  El péptido natriurético tipo B (BNP) y el NT-proBNP pueden estar elevados en la ICFEp, pero su aumento suele ser menor que en la ICFEr, dificultando la diferenciación con otras condiciones como la insuficiencia renal o la fibrilación auricular^15,34,35.

• f)

  Variabilidad en la disfunción diastólica

  La ICFEp es una enfermedad heterogénea con alteraciones sutiles de la función diastólica que pueden ser difíciles de detectar en el ecocardiograma en reposo. Algunos pacientes pueden tener una función diastólica aparentemente normal en condiciones basales, pero presentan disfunción oculta que solo se evidencia bajo estrés o ejercicio.

• g)

  Heterogeneidad en los criterios diagnósticos

  La evolución de las definiciones y los criterios de la ICFEp ha generado cierto grado de heterogeneidad en su diagnóstico. Existen distintos algoritmos y puntuaciones (como el H₂FPEF y el algoritmo HFA-PEFF) que intentan integrar variables clínicas, ecocardiográficas y de laboratorio, lo que refleja la complejidad y la falta de un consenso absoluto en algunos aspectos de esta entidad clínica^5,29,36,37.

Puntuaciones diagnósticas de ICFEp: HFA-PEFF o H₂FPEF

En respuesta a esta complejidad diagnóstica de la ICFEp, se han desarrollado dos herramientas diagnósticas validadas internacionalmente que buscan estandarizar el abordaje de esta entidad: la puntuación HFA-PEFF, promovida por la Heart Failure Association de la European Society of Cardiology (ESC), y la puntuación H₂FPEF, propuesto por investigadores de la Clínica Mayo^36,37. Cada uno de estos sistemas ofrece fortalezas particulares y está orientado a escenarios clínicos específicos.

La puntuación HFA-PEFF representa un enfoque integral y estructurado, diseñado para una evaluación en tres etapas: estimación pretest, análisis estructurado basado en hallazgos ecocardiográficos y biomarcadores, y finalmente pruebas funcionales o invasivas en casos no concluyentes. Su principal fortaleza radica en su base fisiopatológica, ya que incorpora de forma explícita parámetros de remodelado cardíaco, disfunción diastólica y sobrecarga de presión. Esta herramienta es particularmente valiosa en centros con acceso a ecocardiografía avanzada, péptidos natriuréticos y eventualmente estudios hemodinámicos invasivos, donde permite tomar decisiones clínicas fundadas en criterios robustos. No obstante, su complejidad operativa y la necesidad de tecnología diagnóstica de alto nivel limitan su aplicabilidad en contextos ambulatorios o de atención primaria. Además, esta puntuación no pondera adecuadamente algunos factores clínicos comunes en la IC-FEp, como la obesidad o la presencia de fibrilación auricular, que influyen significativamente en la fisiopatología y la presentación clínica de estos pacientes^25,38,39.

Por otro lado, la puntuación H₂FPEF fue diseñado con un enfoque pragmático y está orientado a una rápida toma de decisiones clínicas en escenarios menos complejos. Este sistema utiliza variables clínicas y ecocardiográficas de fácil obtención, como el índice de masa corporal, edad, número de fármacos antihipertensivos, presión pulmonar estimada, cociente E/e’ y la presencia de fibrilación auricular. Su sencillez lo convierte en una herramienta de tamizaje útil en atención primaria, permitiendo identificar pacientes con alta probabilidad de IC-FEp sin requerir pruebas avanzadas. Sin embargo, su especificidad fisiopatológica es menor en comparación con el HFA-PEFF, ya que no evalúa directamente la estructura o función diastólica mediante técnicas de imagen avanzadas, ni incorpora biomarcadores. Además, otorga un peso desproporcionado a la fibrilación auricular, lo que puede sesgar su rendimiento diagnóstico en ciertos perfiles clínicos^40–42.

Ambas puntuaciones han sido validados externamente y presentan una capacidad discriminativa aceptable (AUC cercana a 0,84-0,85), aunque su utilidad óptima depende del entorno clínico³⁷. Mientras que el HFA-PEFF es más apropiado para centros terciarios y escenarios diagnósticos complejos, el H₂FPEF resulta más eficiente como herramienta de primera línea o cribado en pacientes con disnea de causa no aclarada. En la práctica clínica, pueden ser utilizados de manera complementaria: el H₂FPEF como estrategia inicial para definir la probabilidad de IC-FEp, y el HFA-PEFF para confirmar el diagnóstico o estratificar casos dudosos con mayor profundidad.

Enfoque multiparamétrico

Ante la complejidad del diagnóstico de la ICFEp, se recomienda un enfoque sistemático que permita integrar la información clínica, de laboratorio y de imagen:

• a)

  Evaluación clínica integral:

  Es fundamental recabar una historia clínica detallada en la que se valoren los síntomas (disnea, fatiga, intolerancia al ejercicio) y se identifiquen las comorbilidades relevantes. El examen físico debe centrarse en la búsqueda de signos de congestión (crepitantes en los pulmones, ingurgitación yugular, edemas) y en la evaluación del estado hemodinámico del paciente. Valoración del Riesgo Pretest: herramientas como la puntuación H₂FPEF permiten integrar variables clínicas y demográficas para estimar la probabilidad de que un paciente tenga ICFEp, ayudando a orientar la realización de estudios complementarios^5,36.

• b)

  Péptidos natriuréticos (BNP y NT-proBNP):

  Estos biomarcadores son fundamentales para evaluar la presencia de sobrecarga de presión y estrés en las paredes ventriculares, hecho fisiopatológico cardinal en la ICFEp. Aunque su elevación sugiere insuficiencia cardíaca, es necesario interpretar los resultados considerando distintos factores, por ejemplo: en pacientes con obesidad, los niveles de BNP pueden estar anormalmente bajos, mientras que en aquellos con insuficiencia renal pueden estar aumentados sin necesariamente reflejar un agravamiento de la función cardíaca^15,35.

• c)

  Evaluación con ecocardiografía:

  El ecocardiograma es el pilar en la evaluación diagnóstica de la ICFEp, ya que permite una evaluación integral de la estructura y función cardíaca sin recurrir a métodos invasivos^14,15,32. Evaluación funcional: la confirmación de una fracción de eyección preservada es el primer paso en la clasificación de la insuficiencia cardíaca. La medición de la relación E/e’ es particularmente útil para estimar la presión de llenado del ventrículo izquierdo, un parámetro clave en la identificación de disfunción diastólica. Otros índices, como la velocidad de relajación miocárdica, ayudan a cuantificar la capacidad del miocardio para relajarse durante la diástole. Evaluación estructural: el ecocardiograma permite detectar cambios morfológicos como la hipertrofia ventricular, que es frecuente en pacientes con hipertensión de larga evolución. El agrandamiento de la aurícula izquierda es otro hallazgo relevante, ya que refleja una exposición crónica a elevados volúmenes y presiones de llenado.

  Si bien la evaluación clínica, el laboratorio y el ecocardiograma constituyen la base del diagnóstico de ICFEp, existen situaciones en las que los hallazgos no son concluyentes y es necesario recurrir a pruebas adicionales:

• d)

  Ecocardiografía en estrés

  Se recomienda en pacientes que presentan síntomas sugestivos de ICFEp, pero cuyos estudios en reposo no evidencian claramente alteraciones diastólicas significativas. La realización de la ecocardiografía bajo condiciones de estrés físico permite identificar la aparición o agravamiento de la disfunción diastólica y la elevación de la presión de llenado del ventrículo izquierdo, lo que puede ser decisivo para confirmar el diagnóstico⁴³.

• e)

  Resonancia magnética cardíaca (RMC)

  Es especialmente útil cuando se necesita una evaluación más detallada del miocardio, por ejemplo, en casos donde se sospecha la presencia de fibrosis o cuando es necesario diferenciar la ICFEp de otras cardiomiopatías^44,45. La RMC ofrece imágenes de alta resolución y permite cuantificar la fibrosis, lo que puede tener implicaciones pronósticas y ayudar a personalizar el manejo terapéutico del paciente.

• f)

  Cateterismo cardíaco derecho

  Aunque es una técnica invasiva y el estándar de oro teórico, el cateterismo se reserva para situaciones en las que persisten dudas diagnósticas o cuando se requiere una medición directa y precisa de las presiones intracardíacas. Permite confirmar el aumento de la presión de llenado del ventrículo izquierdo, proporcionando información hemodinámica que puede ser crucial en el manejo de pacientes complejos o en estudios prequirúrgicos. Una variante sumamente útil es el cateterismo cardíaco con prueba de estrés de ejercicio que puede demostrar elevación de fin de diástole del ventrículo izquierdo y/o hipertensión pulmonar, algunas veces encubiertas en reposo. Así, una presión media pulmonar/gasto cardíaco >3 mmHg/l * min y una presión de enclavamiento capilar/GO >2 mmHg/l*min tiene una alta sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de hipertensión pulmonar en esfuerzo, de origen post capilar, muchas veces, manifestación inicial de la ICFEp⁴⁰.

• g)

  Cintigrama miocárdico

  El cintigrama con pirofosfato de tecnecio-99m (99mTc-PYP) es una herramienta diagnóstica no invasiva de alta especificidad para detectar amiloidosis cardíaca por transtirretina, especialmente en pacientes con disfunción diastólica inexplicada e hipertrofia ventricular izquierda sin hipertensión significativa. En ausencia de paraproteínas monoclonales, una captación miocárdica significativa (Perugini =2 o cociente H/CL =1,5) permite diagnosticar ATTR sin necesidad de biopsia. Su uso precoz facilita el diagnóstico etiológico, diferenciando ATTR de otras formas de amiloidosis, y permite iniciar terapias específicas en fases tempranas de la enfermedad⁴⁶.

Pronóstico y tratamiento

En contraste con la ICFEr, la ICFEp, representa un mayor desafío terapéutico. Hasta hace poco no existían fármacos con impacto significativo en la reducción de la morbilidad y el tratamiento se basaba en el control de comorbilidades, restricción de sodio y el uso de diuréticos para el alivio sintomático^5,16,47. Sin embargo, los estudios recientes con iSGLT2 han mostrado beneficios en reducción de hospitalizaciones y mejoría de la calidad de vida en pacientes con ICFEp, lo que ha llevado a su inclusión en las guías de manejo^48–50. Adicionalmente, la finerenona y los agonistas GLP1 en pacientes con obesidad e ICFEp se empezarán a incorporar al tratamiento estándar de esta patología.

En términos de pronóstico, aunque la mortalidad global de la ICFEp es similar a la de la ICFEr, la evolución de la enfermedad es más insidiosa y las hospitalizaciones tienden a ser más frecuentes con el tiempo. Además, la carga de síntomas en la ICFEp suele ser mayor, con disnea y fatiga más persistentes, lo que impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes^51,52.

Conclusión

La insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada representa un síndrome de elevada prevalencia y creciente relevancia clínica, asociado a envejecimiento poblacional y alta carga de comorbilidades. Su fisiopatología, centrada en la disfunción diastólica, remodelado miocárdico y procesos inflamatorios sistémicos, la convierte en una entidad heterogénea y de diagnóstico complejo.

A pesar de los avances en herramientas diagnósticas como las puntuaciones HFA-PEFF y H₂FPEF, persisten desafíos en su identificación y estratificación. El tratamiento continúa siendo limitado, aunque el uso de iSGLT2 ha demostrado beneficios en reducción de hospitalizaciones y mejoría sintomática. Frente a su creciente impacto, la ICFEp exige un abordaje multidimensional, con enfoque integral, diagnóstico preciso y terapias personalizadas basadas en fenotipos clínicos.

Conflictos de interés

El autor no declara ningún conflicto de interés asociado a la elaboración de este artículo.