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DOI: 10.1016/j.patol.2019.07.001
Disponible online el 23 de Agosto de 2019
Síndrome de leiomiomatosis hereditaria asociado a carcinoma de células renales. Presentación de un caso
Hereditary leiomyomatosis syndrome associated with renal cell carcinoma. A case report
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María Victoria González Ibáñez
Autor para correspondencia
marivigonzalezib@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Lismary Ruiz Cabezas, Alicia Moreno Ontalba, Alejandro Rubio Fernández, Carlos Mayoral Guisado, Manuela Flores Barranquero, Mario Díaz Delgado
Servicio de Anatomía Patológica, Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Badajoz, España
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La leiomiomatosis hereditaria (LH) representa un síndrome autosómico dominante raro que resulta de una mutación en la línea germinal del gen de la fumarato hidratasa (FH). Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores del músculo liso cutáneos y uterinos, así como de cáncer renal. El carcinoma renal asociado a leiomiomatosis hereditaria (CCRLH) fue reconocido como un subtipo de tumor renal independiente por la clasificación de la OMS de 2016. Presentamos un caso de CCRLH en un varón de 39 años sin antecedentes familiares ni manifestaciones cutáneas específicas en el momento del diagnóstico.

Palabras clave:
Leiomiomatosis hereditaria asociada a carcinoma de células renales
Fumarato hidratasa
Carcinoma de células renales deficiente en fumarato hidratasa
Abstract

Hereditary leiomyomatosis (HL) is a rare autosomal dominant syndrome resulting from a mutation in the germline of the fumarate hydratase (FH) gene. Patients with this syndrome have an increased risk of cutaneous and uterine smooth muscle tumors as well as renal cancer. Renal carcinoma associated with hereditary leiomyomatosis (HLRCC) was recognized as a subtype of independent renal tumor in the 2016 WHO classification. We present a case of HLRCC occurring in a 39-year-old man with no family history or specific skin manifestations at the time of diagnosis.

Keywords:
Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome
Fumarate hydratase
Fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma

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