Currently, it is known that more than 60% of adults have one or more thyroid nodules, of which less than 5% are malignant. Among them, papillary thyroid carcinoma (PTC) is the most common thyroid malignancy, accounting for 90% of all thyroid carcinomas. The World Health Organization (WHO) 5th edition endocrine tumours classification includes several PTC subtypes. Of these, PTC with fibromatosis/fasciitis-like/desmoid-type stroma stands out not only for being one of the least frequent subtypes but also for its characteristic histology (biphasic structure) and genetic pattern, which presents mutations in both BRAF and CTNNB1. Despite these distinctive features, it remains a challenging neoplasm to suspect and easy to misdiagnose, primarily due to its radiological imaging and cytological findings. In this study, we report a classic case, review the literature, discuss when suspicion should arise, and provide a practical diagnostic guide.
Hasta la fecha, se sabe que más del 60% de los adultos tienen uno o más nódulos tiroideos, de los cuales menos del 5% son malignos. Entre ellos, el carcinoma papilar de tiroides (CPT) es la neoplasia tiroidea más común, representando el 90% de todos los carcinomas tiroideos. La 5a edición de la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre tumores endocrinos incluye varios subtipos de CPT. Entre ellos, el CPT con estroma de tipo fibromatosis/similar a fascitis/tipo desmoide destaca no solo como uno de los subtipos menos frecuentes, sino también por su histología característica (estructura bifásica) y patrón genético, que presenta mutaciones tanto en BRAF como en CTNNB1. A pesar de estas características distintivas, sigue siendo una neoplasia difícil de sospechar y fácil de diagnosticar incorrectamente, principalmente debido a sus hallazgos en las imágenes radiológicas y citológicas. En este estudio, mostramos un caso clásico, revisamos la bibliografía, comentamos cuándo debe surgir la sospecha y desarrollamos una guía diagnóstica práctica.
