Early-onset Myopathy, Areflexia, Respiratory Distress and Dysphagia (EMARDD) is a congenital neuromuscular disease with a progressive muscle weakness, respiratory failure, joint contractures, and scoliosis without any symptoms of functional brain anomalies caused by variants in the MEGF10 gene. Here, we report the clinical phenotype and genetic features of a Moroccan patient who carries a novel variant associated with EMARDD on the MEGF10 gene. The Whole Exome Sequencing analysis conducted on a 11 year old boy with respiratory and swallowing difficulties revealed the presence of the novel variant c.978T>A (p.Cys326Ter) on exon 9 of the MEGF10 gene; this variant is thought to be associated with EMARDD. Our study reports the first nonsense pathogenic de novo variant in MEGF10 associated with EMARDD worldwide, identified in a Moroccan patient.
La miopatía de inicio precoz, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neuromuscular congénita caracterizada por una debilidad muscular progresiva, insuficiencia respiratoria, contracturas articulares y escoliosis, sin síntomas de anomalías funcionales en el cerebro, causada por variantes en el gen MEGF10. En este estudio presentamos el fenotipo clínico y las características genéticas de un paciente de Marruecos que porta una variante nueva asociada a EMARDD en el gen MEGF10. El análisis de secuenciación del exoma completo realizado en un niño de 11 años de edad con dificultades respiratorias y de deglución reveló la presencia de la nueva variante c.978T>A (p.Cys326Ter) en el exón 9 del gen MEGF10; se cree que esta variante está asociada a la enfermedad EMARDD. Nuestro estudio presenta el primer caso en todo el mundo de una variante patogénica de novo sin sentido en MEGF10 asociada a EMARDD, identificada en un paciente de Marruecos.
