Cardiac amyloidosis: A diagnosis made from an ophthalmological finding and suspicion

Abstract

Background

Amyloidosis refers to a heterogeneous group of diseases characterized by extracellular deposits of amyloid. Transthyretin is one of the precursor proteins in hereditary forms, where amyloid mainly accumulates in peripheral nerves, the heart and the eye. One of the ocular manifestations is floaters and a progressive decrease in visual acuity, due to its accumulation in the vitreous humour.

Clinical case

A 70-year-old man consulted due to a bilateral decrease in visual acuity. Dense vitreous opacities were observed during the ocular fundus exam, so a therapeutic pars plana vitrectomy was performed. The samples were sent for pathology analysis with a suspicion of ocular amyloidosis. The histopathological examination revealed amorphous cellular material showing apple-green birefringence with Congo red staining. Immunohistochemical staining and genetic testing identified a variant associated with familial amyloidotic polyneuropathy. Subsequently, a comprehensive systemic evaluation was performed, including an echocardiogram and magnetic resonance imaging, which revealed mild septal hypertrophy and diastolic dysfunction.

Conclusions

We present a case of cardiac involvement caused by hereditary amyloidosis, diagnosed through vitreous biopsy. This case highlights the importance of ophthalmological clinical suspicion and its role in facilitating a systemic evaluation leading to the right diagnosis and the early initiation of the appropriate therapy.

Resumen

Antecedentes

La amiloidosis es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de amiloide. La transtirretina es uno de las proteínas precursoras en las formas hereditarias, donde el amiloide se acumula principalmente en los nervios periféricos, el corazón y el ojo. Una de las manifestaciones oftalmológicas son las miodesopsias y la disminución progresiva de la agudeza visual, debido a su acumulación en el vítreo.

Caso clínico

Varón de 70 años que consulta por disminución bilateral de la agudeza visual. En la exploración del fondo de ojo, se observan opacidades vítreas, por lo que se realiza una vitrectomía terapéutica por pars plana. Las muestras vítreas se envían a anatomía patológica, con sospecha de amiloidosis ocular. El estudio de las muestras revela material celular amorfo, que presenta birrefringencia verde manzana al realizar la tinción de rojo Congo. La inmunohistoquímica y los estudios genéticos identifican una variante asociada con polineuropatía amiloidótica familiar. Se realiza un estudio sistémico completo, que incluye un ecocardiograma y una resonancia magnética cardiaca, los cuales muestran hipertrofia septal leve y disfunción diastólica.

Conclusiones

Presentamos un caso de compromiso cardiaco secundario a amiloidosis hereditaria, diagnosticada a partir de una biopsia de humor vítreo, destacando la importancia de la sospecha clínica oftalmológica, y como esta conduce a un diagnóstico correcto y al inicio temprano del tratamiento adecuado.