Análisis genético en una familia con síndrome de Von Hippel-Lindau

Resumen

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante asociada a mutaciones en el gen supresor de tumores VHL localizado en el cromosoma 3p25. El VHL se caracteriza por el desarrollo de múltiples tumores malignos y benignos en el sistema nervioso central y órganos internos, incluyendo el hígado, el páncreas y la glándula adrenal. Actualmente se conocen más de 823 mutaciones distintas del gen VHL. En el presente estudio describimos el caso clínico de una familia afecta por VHL tratada en el Hospital Universitario de la Ribera y los resultados del análisis genético de 3 de sus miembros, permitiendo identificar como causa de la enfermedad a la mutación R167G en el exón 3 del gen VHL.

Abstract

Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is an autosomal dominant inherited disease associated with mutations in the VHL tumour suppressor gene located on chromosome 3p25. VHL is characterized by the development of multiple malignant and benign tumours in the central nervous system and internal organs, including liver, pancreas and the adrenal gland. More than 823 different mutations of the VHL gene have currently been identified. In the present study we describe the case of a family affected by VHL treated at the University Hospital of La Ribera and the results of the genetic analysis of three relatives, identifying the mutation R167G in exon 3 of VHL gene as the cause of VHL syndrome in this family.