Descripción del caso: Varón de 71 años con antecedentes HTA, dislipemia, hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo tras tiroidectomía de bocio intratorácico que acudió a una consulta de rutina acompañado de su esposa, quien nos comenta que últimamente su marido estaba apático e irritable. El paciente desde que lo conocemos gesticulaba de manera exagerada mientras nos intentaba explicar que no le pasa nada grave. Refería que desde que se ha jubilado se aburre y que estaba preocupado por su único hijo que se había separado y ha tenido un accidente grave.

Exploración y pruebas complementarias: Anamnesis compatible con depresión. Irritable y apático. Trastorno del sueño. Referían que el padre sufría depresiones y movimientos coreiformes. Minimental 29. Movimientos involuntarios tipo coreico (continuos y sinuosos) extremidades y cerámicos. Marcha bradicinética. Resto normal. Analítica general normal con glucemia, ANA y TSH normal. Serologías normales. TAC craneal y RM craneal normal. Estudio genético positivo que confirma enfermedad Huntington. Se ofreció estudio a hijo asintomático y resulta ser portador de la mutación genético.

Orientación diagnóstica: Corea de Huntington.

Diagnóstico diferencial: Síndrome depresivo. Alteración función tiroidea hipertiroidismo. Enfermedad de Huntington. Corea Sydenham. Lupus. Hiperglucemia. Tumor o ACV núcleo causado. Fármacos (levodopa, cocaína, fenitoína...).

Comentario final: La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Se considera una enfermedad "rara" que afecta a 5-10 casos/100.000 hab. Se caracteriza por disfunciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. No tiene cura pero se deben tratar los síntomas de manera integral no limitado al paciente sino también a su red familiar. Nuestro paciente una vez diagnosticado ha mejorado con ISRS y pimozide. Además sigue controles en unidad trastornos del movimiento y hospital de día (fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional). La mujer sigue tratamiento psicológico para afrontar la situación.

Bibliografía

1. De la Cerda Santa María A, Moreno López CL. Enfermedad de Huntington de inicio tardío. Alzheimer. Real Invest Demenc. 2008;40:14-20.
2. López-Díaz JA, Ortega Blanco JA. Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico.

Palabras clave: Corea. Depresión. Huntington