424/872 - DISNEA Y PARÁLISIS FRÉNICA UNILATERAL EN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
1Médico de Familia. Centro de Saúde de Padrón. A Coruña. 2Enfermera. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. A Coruña. 3Médico de Familia. Centro de Salud de Bertamirans. Ames. A Coruña.
Descripción del caso: Mujer de 66 años de edad que aqueja disnea, sin ortopnea, de 12 años de evolución, que se agravó en los últimos meses hasta hacerse de mínimos esfuerzos, asociándose, ocasionalmente, a tos no productiva. No antecedentes de tabaquismo. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (autosómica dominante con mutación en el gen EGR2) asociada a polineuropatía desmielinizante idiopática crónica inflamatoria sobreañadida (diagnóstico 2007).
Exploración y pruebas complementarias: Anodina desde el punto de vista cardiovascular y respiratorio. SpO2: 98%. Espirometría. Alteración ventilatoria de patrón mixto, muy grave, que revierte de forma significativa tras la PBD [basal: FVC: 1,17, FEV1: 0,69; FEV1/FVC: 61,78%. PBD: FVC: 1,40 (+22%), FEV1: 0,99% (+36%); FEV1/FVC: 71,09% (+14%)]. Rx tórax: elevación de la interfase toracoabdominal derecha. Tratamiento. glicopirrinonio/indacaterol 43/85 μg/día. Valoración por neumología.
Orientación diagnóstica: Disnea en relación con alteración ventilatoria de patrón mixto.
Diagnóstico diferencial: EPOC. Asma.
Comentario final: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria motriz y sensitiva periférica más prevalente en España (28,2 casos por 100.000 habitantes). Clínicamente se caracteriza por debilidad y atrofia muscular con hiporreflexia o arreflexia en extremidades inferiores, deformidades osteoarticulares y disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores. Ocasionalmente presentan alteraciones motrices y sensitivas en extremidades superiores y, más raramente y asociadas a las formas más graves, manifestaciones respiratorias que justifican la evaluación periódica de la función respiratoria en estos pacientes.
Bibliografía
- Osanai S, Akiba Y, Nakano H, Matsumoto H, Yahara O, Onodera S. Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness. Intern Med. 1992;31:1267-70.
- Aboussouan LS, Lewis RA, Shy ME. Disorders of pulmonary function, sleep, and the upper airway in Charcot-Marie-Tooth disease. Lung. 2007;185:1-7.
Palabras clave: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Parálisis frénica unilateral. EPOC.
