Descripción del caso: Paciente de 38 años que acude a consulta de AP por dolor abdominal, aportando informe de reconocimiento médico de empresa con datos de enfermedad renal no conocida previamente, sin otros antecedentes personales de interés. Reinterrogado, el paciente refiere que un tío materno suyo requirió diálisis, aunque no conoce la razón. La madre del paciente falleció a los 41 años por hemorragia cerebral.

Exploración y pruebas complementarias: En analítica con deterioro de función renal (creatinina 1,7 mg/dl, urea 60 mg/dl, filtrado 50 ml/min/1,73 m²), sin alteraciones en sedimento urinario. La ecografía abdominal objetiva múltiples quistes hepáticos y riñones aumentados de tamaño de unos 14 cm cada uno, con múltiples quistes bilaterales que desestructuran la morfología renal.

Orientación diagnóstica: Ante los antecedentes familiares, función renal y los hallazgos ecográficos, se diagnostica de poliquistosis hepatorrenal. Se deriva y sigue revisiones en Nefrología. Se insisten en las medidas higiénico-dietéticas, especialmente en el control de factores de riesgo cardiovascular. No tiene hijos. Se realiza consejo genético reproductivo.

Diagnóstico diferencial: Quistes renales simples. Enfermedad quística adquirida. Enfermedades quísticas hereditarias. Esclerosis tuberosa. Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante. Nefronoptisis.

Comentario final: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad genética, crónica y progresiva, que provoca proliferación y crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en el riñón, conduce a un aumento de su tamaño y se traduce en complicaciones como dolor agudo y crónico, hipertensión y progresivo deterioro de función renal. Muchos estudios han demostrado el beneficio de una derivación temprana a Nefrología, así como, una peor evolución y aumento de morbimortalidad en el caso de una derivación tardía. Se debe considerar que el diagnóstico de PQRAD puede ser pasado por alto en aquellos pacientes asintomáticos, por lo que en Atención Primaria se debe estar alerta para considerar el diagnóstico, sobre todo en sujetos con historia familiar de PQRAD o quistes renales.

Bibliografía

1. Torra Balcells R. Enfermedades renales quísticas y hereditarias. Nefrología al día. Disponible en: www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-enfermedades-renales-quisticas-hereditarias-7. Consultado el 30 de mayo de 2019.
2. Chapman AB, Rahbari-Oskoui F, Bennett WM. Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease. Disponible en: www.uptodate.com. Consultado el 29 de mayo de 2019.

Palabras clave: Poliquistosis renal. Deterioro de función renal.