Descripción del caso: Mujer de 48 años sin alergias conocidas con intervención de varices de ambos miembros inferiores como antecedente de interés. En una visita rutinaria a su médico de Atención Primaria, aportó un control analítico privado con hiperlipemia marcada. Tras repetición de analítica y ante la clínica de edemas con fóvea hasta rodillas, se decidió derivar a urgencias para completar estudio etiopatogénico por sospecha de síndrome nefrótico.

Exploración y pruebas complementarias: Analítica marzo-19 (centro privado): VSG 60 mm, colesterol total (CT) 560 mg/dL, HDL 97 mg/dL, LDL 447 mg/dL con función renal normal. TSH 5,40 mU/L con T4 6,8 y T3 1,0. Analítica abril-19 (Centro de Salud): VSG 39, CT 561 mg/dL, HDL 97 mg/dL, LDL 445 mg/dL, albúmina 1,3 g/dL, proteínas totales 4,6 g/dL, proteínas en orina 102,4 mg/dL, microalbuminuria matinal 687,8 mg/L, microalbuminuria 24h 1.169,3 mg/L. Analítica mayo-19 (Nefrología): CT 390 mg/dL, HDL 110 mg/dL, LDL 248 mg/dL, albúmina 2,3 g/dL, proteinograma normal, serología negativa, ratio pr/cr 8, autoinmunidad negativa (ANCA, ANA), anti-PLA negativos. Ecografía renal mayo-19: Riñones de tamaño y ecogenicidad normal. Se visualizan múltiples quistes corticales bilaterales (más de 10 en cada riñón), dos de ellos (en segmento interpolar de RI y en polo inferior del mismo) muestran mayor ecogenicidad sugestivo de contenido proteináceo/hemático. En conclusión, hallazgos compatibles con la sospecha clínica de enfermedad renal poliquística (ERP).

Orientación diagnóstica: Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) con debut como síndrome nefrótico.

Diagnóstico diferencial: Nefropatía de cambios mínimos, glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

Comentario final: Durante su ingreso en el Servicio de Nefrología se desestimó la biopsia renal al evidenciar en ecografía no reglada, múltiples quistes en ambos riñones. Se pautó tratamiento con prednisona 70 mg/24 horas. En última revisión se redujo la dosis de corticoides de manera progresiva. Se realizó estudio a familiares que evidenció múltiples quistes sinusales y corticales en madre y padre, e insuficiencia renal crónica terminal en primo-hermano paterno. La enfermedad poliquística renal es la amenaza genética más común afectando a más de 12,5 millones de personas en el mundo.

Bibliografía

1. Ars E, Bernis C, Fraga G, Martínez V, Martins J, Ortiz A, et al, Grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología. Guías clínicas españolas de poliquistosis renal autosómica dominante. Sociedad Española de Nefrología. 2015. Disponible en: https://escolasaude.sergas.es/Docs/EGSPC/pilula/Poliquistosis/resources/doc02.pdf

Palabras clave: Edemas. Poliquistosis renal.