Descripción del caso: Mujer de 56 años con antecedentes de insuficiencia aórtica con prótesis mecánica, aneurisma aórtico torácico ascendente, disección de aorta intervenida de urgencias, fibrilación auricular paroxística, nódulo tiroideo, anemia microcítica crónica, osteoporosis, cólicos nefríticos de repetición, cáncer de mama intra-ductal intervenido y en remisión. En tratamiento con bisoprolol 5 mg, Sintrom, Lescol 80 mg y Parapres. Acude a consulta de Atención Primaria por sensación de boca seca y de aumento del tamaño de la lengua.

Exploración y pruebas complementarias: Analítica sin alteraciones, en ecografía de cuello se observa leve aumento de las glándulas submaxilares. Ante la macroglosia objetivada se decide biopsia para descartar amiloidosis que resulta negativa. Se realiza nueva biopsia de lengua, negativa. Se realiza TAC de tórax, ecocardiograma y ecografía abdominal sin alteraciones significativas. Biopsia de mucosa gástrica y abdominal nuevamente negativas. Se realiza punción de médula ósea con biopsia positiva para neoplasia plasmática.

Orientación diagnóstica: Ante la alta sospecha clínica de amiloidosis a pesar de los resultados de las pruebas, se decide biopsia de lengua a través de microscopio electrónico que resulta positiva para amiloidosis AL Kappa. Se inicia por parte de Hematología tratamiento quimioterápico, que se suspende por toxicidad cardiaca. En RNM se observa afectación cardiaca e intestinal.

Diagnóstico diferencial: Amiloidosis. Síndrome de Sjögren. Tumor de Kutner. Sarcoidosis.

Comentario final: La amiloidosis constituye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el depósito extracelular de material proteico autólogo, fibrilar, y con estructura molecular terciaria en disposición β-plegada. El cuadro clínico de la amiloidosis sistémica es diverso, y dependerá de la distribución e intensidad de los depósitos amiloideos. La amiloidosis AL aparece generalmente en personas de mediana edad o mayores. Aproximadamente el 90% de casos de amiloidosis sistémica son de tipo AL y de las restantes muchas son AA. Una tercera parte de casos de amiloidosis AL se encuentra mieloma. Es importante prestar atención a lo que cuenta el paciente y el seguimiento posterior, así como ser buen intermediario entre el paciente y el resto de consultas.

Bibliografía

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Palabras clave: Amiloidosis. Macroglosia. Hematología.