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39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con problemas nefrológicos
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39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
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47. Atención a pacientes con problemas nefrológicos
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242/3353 - POLIQUISTOSIS RENAL EN PACIENTE CON SÍNDROME ORO-FACIAL-DIGITAL TIPO 1

B. Pérez Ubagoa, F. Martín Gonzálezb, M. Ezquerra Garcíab y R. Titos Herrerac

aMédico de Familia. Consultorio de Salud Ventas Blancas. La Rioja. bMédico de Familia. Centro de Salud de Murillo de Río Leza. La Rioja. cMédico de Familia. Centro de Salud Algarrobo. Málaga.

Descripción del caso: Mujer de 26 años fruto de embarazo sin complicaciones y parto eutócico, cariotipo 46XX normal, con antecedentes personales: NAMC, síndrome oro-facial-digital tipo 1 (ligado al cromosoma X), insuficiencia renal crónica desde 2010 secundaria a poliquistosis renal (en programa de diálisis peritoneal CAPD desde Oct/16), HTA (manidipino y carvedilol), displasia quística pluriglandular, alteraciones congénitas a nivel cerebral (atrofia cortical medial y agenesia parcial cuerpo calloso), epilepsia sintomática en forma de crisis parciales complejas (controlada desde 2015 con lamotrigina). Corrección quirúrgica en infancia de fisura palatina, frenillo lingual y sindactilia manos y pies.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración TA 132/64 mmHg, peso 55,3 kg (IMC 21,6), AC: rítmico sin soplos, AR: campos bien ventilados. Facies característica con hipertelorismo, raíz nasal ancha, implantación baja pabellones auriculares y hendidura labio superior. Destaca el desarrollo de insuficiencia renal, con cifras Cr 1,17 mg/dl en feb/2010 a 8,96 mg/dl en jul/2017. Ecografía: riñones aumentados de volumen, desestructurados por presencia de numerosos quistes, sin dilatación de vías ni calcificaciones intrarrenales.

Juicio clínico: Insuficiencia renal crónica por poliquistosis renal en paciente con síndrome oro-facial-digital tipo 1.

Diagnóstico diferencial: El síndrome orofaciodigital tipo 1 (síndrome Papillon-Léage Psaume) aparece en un 75% de forma esporádica, siguiendo el resto herencia dominante ligada al cromosoma X. Incidencia de 1:50.000 recién nacidos vivos, siendo letal en varones (fallecen intraútero o al poco tiempo de nacer). El gen responsable se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp 22.2-22.3) que interviene en la organogénesis. Además de las lesiones orofaciales características, en un 50% aparece alteraciones del SNC y retraso mental, en un 15% quistes renales en la primera-segunda década que conducen a insuficiencia renal terminal (pueden aparecer también quistes hepáticos y pancreáticos). El principal diagnóstico diferencial hay que realizarlo con la poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD).

Comentario final: El correcto diagnóstico de esta patología permite ofrecer un consejo genético que difiere notablemente de la PRAD. La sospecha de este Síndrome recae en familias con quistes renales que afectan únicamente a mujeres.

Se deben realizar controles periódicos de las funciones renal y hepática.

Bibliografía

  1. Boldrini MP, Bogado C, Giovo ME. Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable. Arch Argent Pediatr. 2014;112(6):242-6.

Palabras clave: Síndrome orofaciodigital. Poliquistosis renal. Insuficiencia renal crónica.

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