Descripción del caso: Mujer de 77 años con antecedentes de trombopenia moderada sin datos de displasia de médula ósea, acude por síndrome febril e infecciones de repetición. La paciente refiere astenia junto con síndrome constitucional e hiporexia.

Exploración y pruebas complementarias: Consciente, orientada, presenta palidez mucocutánea. Resto de exploración anodina. No se palpan adenopatías a ningún nivel. En la analítica destaca, importante leucopenia, anemia y plaquetopenia junto con neutropenia. Serología negativa. Se realiza TAC toracoabdominal donde se observan pequeñas adenopatías retroperitoneales y en mediastino. Se continúa el estudio con biopsia de médula ósea, siendo compatible el cuadro citológico con síndrome mielodisplásico trilineal con 6% de blastos. El inmunofenotipo por citometría de flujo concluye la existencia de datos de displasia en todas las series estudiadas, lo que parece compatible con síndrome mielodisplásico tipo AREB-1, sin encontrarse datos de infiltración por un proceso linfoproliferativo monoclonal B. En el cariotipo se encuentra trisomía del Cr8 y translocación balanceada entre los brazos largos de CrX y 20.

Juicio clínico: Síndrome mielodisplásico tipo AREB-1.

Diagnóstico diferencial: Leucemia aguda mieloide. Aplasia medular. Leucemia mielomonocítica crónica. Infección por VIH.

Comentario final: Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades clonales de la célula madre pluripotencial caracterizados por la producción de citopenias. Puede cursar de forma asintomática siendo diagnosticada por un hallazgo analítico o presentar síntomas resultantes de alguna citopenia. En el análisis de sangre periférica destaca la presencia de citopenias o pancitopenia. La biopsia de médula ósea suele ser hipercelular con displasia multi-linajes evidenciándose menos de un 20% de blastos en su interior. En nuestro caso la paciente presentaba un 6% de blastos, al ser considerada un síndrome mielodisplásico de alto riesgo fue derivada al servicio de hematología donde inició tratamiento con azacitidina.

Bibliografía

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Palabras clave: Mielodisplasia. Biopsia. Tratamiento.