212/2559 - Mujer con abortos de repetición, perspectiva desde atención primaria
aMédico Residente. Centro de Salud Olivillo. Cádiz. cInmunóloga. UGEC Hematología e Inmunología Hospital Puerta del Mar. Cádiz.
Descripción del caso: Paciente de 34 años, con DM tipo I. Acude a consulta de atención primaria (AP) por abortos espontáneos de repetición G2A2P0 (7 y 5-6 semanas) en seguimiento por ginecología. Como antecedentes familiares, la madre padeció tromboflebitis durante el puerperio y posteriormente varias TVP, actualmente anticoagulada con Sintrom. Desde la consulta de AP se solicitó un estudio básico de coagulación. Tras obtener los resultados se solicitó interconsulta con hematología.
Exploración y pruebas complementarias: Desde AP se solicitó: hemograma y bioquímica, anticuerpos anticardiolipina y antifosfolípidos y mutaciones en factores de coagulación (gen factor-V-Leiden (FV), gen protrombina o factor-II (FII) y gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa)).
Juicio clínico: Trombofilia de alto riesgo trombótico: doble heterocigota para el FV y FII y homocigota para la mutación C677T del gen MTHFR.
Diagnóstico diferencial: Las trombofilias pueden ser hereditarias o adquiridas. Las hereditarias: mutaciones del FV, FII y gen MTHFR, deficiencias de antitrombina-III, proteína-C y proteína-S, disfibrinogenemias y homocistinuria. Las adquiridas: síndrome antifosfolípido, resistencia a la proteína-C activada sin alteraciones en el factor-V y hiperhomocisteinemia.
Comentario final: Los abortos de repetición afectan a un 3% de las parejas en edad fértil. Un 50% de los casos se consideran idiopáticos. La trombofilia es una de las causas de pérdida gestacional recurrente, que describe una serie de condiciones en la que existe una tendencia incrementada a la formación de trombos, siendo además el embarazo, un factor conocido de riesgo trombótico. Casos como este son importantes detectarlos en el primer nivel asistencial para así poder iniciar lo antes posible una profilaxis durante el embarazo con heparina de bajo peso molecular.
Bibliografía
- DeSancho MT, Berlus N, Christos PJ, Rand J. Risk factors for clinical manifestations in carriers of Factor V Leiden and prothrombin gene mutations. Blood Coagul Fibrinolysis. 2010;21:11-5.
- Robertson L, Wu O, Langhorne P, et al. Thrombophilia in pregnancy: a systematic review. Br J Haematol. 2006;132:171-96.
Palabras clave: Abortos de repetición. Trombofilia. Coagulación. Embarazo.
