Descripción del caso: Varón de 31 años sin antecedentes personales ni familiares de interés que consulta repetidamente por crisis de dolor abdominal en hemi-abdomen inferior, presentando una escasa respuesta a la analgesia habitual, acompañado en ocasiones de otros síntomas digestivos como náuseas y vómitos y alteraciones inespecíficas del tránsito intestinal. Niega fiebre u otra focalidad clínica.

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración física durante las crisis de dolor abdominal presenta un abdomen blando, depresible, con dolor abdominal difuso de predominio en hemi-abdomen inferior, no se palpan masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes, defensa voluntaria sin signos de irritación peritoneal. En las pruebas complementarias destaca: Radiografía simple de tórax y abdomen normales, ecografía abdominal normal, endoscopia digestiva alta y baja y tránsito intestinal sin alteraciones. Analítica sanguínea realizada en urgencias (crisis de dolor) con hemograma, glucemia, función renal, amilasa, sodio y potasio en plasma normales, así como por vía rutinaria con estudio de celiaquía e intolerancia alimentaria normales. Helicobacter pylori en heces negativo. Protoporfirinas en orina de 24 horas positivas.

Juicio clínico: Porfiria aguda intermitente (PAI).

Diagnóstico diferencial: Apendicitis cólico biliar. Úlcera péptica. Colon irritable. Intolerancia alimentaria.

Comentario final: Las porfirias son enfermedades metabólicas poco frecuentes, causadas por la hipoactividad en algunas de las enzimas que forman parte de la síntesis del grupo hemo. Existen 8 tipos, siendo la más frecuente, aunque rara (1-5/100.000 habitantes), la porfiria aguda intermitente (PAI). El síntoma más frecuente de la PAI es el dolor neuropático abdominal, que se presenta en el 90% de los pacientes. En cuadros evolucionados y más graves pueden aparecer alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica, consecuencia de la afectación del sistema nervioso central, periférico y autónomo, con una amplia gama de manifestaciones clínicas (convulsiones, trastornos de la conciencia y del comportamiento, neuropatía periférica...). Algunos de los desencadenantes de los ataques agudos son fármacos porfiriogénicos, tabaco, alcohol, estrés, una dieta pobre en calorías o cambios hormonales cíclicos en las mujeres. Las estrategias terapéuticas en los episodios agudos de PAI son limitadas, el tratamiento es principalmente de soporte. Primero hay que identificar y evitar los factores desencadenantes, mantener una adecuada ingesta de carbohidratos y administrar glucosa al 10% i.v. (300-500 g/d). Como conclusión, destacar que la rapidez en el diagnóstico de la PAI es vital, ya que el retraso del tratamiento puede dar lugar a lesiones neurológicas irreversibles e incluso puede llegar a producir la muerte en casos graves.

Bibliografía

1. Gázquez Sisteré I, Luján Mavila K, Chordá Ribelles J, Touzón López C. La porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico. Gastroenterol Hepatol. 2010;33:436-9.