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Nota clínica
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
Clinical and genetic findings in patients with biotinidase deficiency detected through newborn screening or selective screening for hearing loss or inherited metabolic disease
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María Luz Coucea, Celia Pérez-Cerdáb,c,
, María Teresa García Silvad, Angels García Cazorlac,e, Elena Martín-Hernándezd, Daisy Castiñeirasa, Merçè Pinedac,e, Rosa Navarreteb,c, Jaume Campistolc,e, José María Fragaa, Belén Pérezb,c, Magdalena Ugarteb,c
Autor para correspondencia
a Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, La Coruña, España
b Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
d Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras y Metabólicas, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid, España
e Servicio de Neuropediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, España
Contenido relaccionado
Med Clin. 2011;137:497-910.1016/j.medcli.2011.05.007
Guillem Pintos-Morell
Artículo
Este artículo está disponible en español
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias
María Luz Couce, Celia Pérez-Cerdá, María Teresa García Silva, Angels García Cazorla, Elena Martín-Hernández, Daisy Castiñeiras, Merçè Pineda, Rosa Navarrete, Jaume Campistol, José María Fraga, Belén Pérez, Magdalena Ugarte
10.1016/j.medcli.2011.01.018Med Clin. 2011;137:500-3