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Vol. 133. Núm. 7.
Páginas 252-254 (Julio 2009)
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Vol. 133. Núm. 7.
Páginas 252-254 (Julio 2009)
DOI: 10.1016/j.medcli.2008.12.032
Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil
Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS): a new kind of spinocerebelar ataxia associated to fragile X syndrome premutation carriers
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Montserrat Milàa,b,c, Irene Madrigala,c, Jaime Kulisevskyd,e, Javier Pagonabarragad,e, Beatriz Gómezf, Aurora Sáncheza,b,c, Laia Rodríguez-Revengaa,c
a Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, España
c CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España
d Servicio de Neurología, Hospital Sant Pau, Barcelona, España
e Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto Carlos III, Barcelona, España
f Servicio de Radiología, Hospital Sant Pau, Barcelona, España
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Figuras (1)
Fundamento y objetivo

Uno de cada 1.233 varones y una de cada 411 mujeres son portadores de la premutación del gen FMR1, causante del síndrome X frágil (SXF). Estos portadores, durante su vida, pueden presentar un tipo de ataxia cerebelosa llamada FXTAS (fragile X tremor ataxia syndrome

Palabras clave:
Síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil
Ataxia cerebelosa
Síndrome temblor y ataxia
Premutación
Síndrome del cromosoma X frágil
Background and objectives

It has been estimated that 1:1233 males and 1:411 females are FMR1 premutated carriers. This gene is responsible for the fragile X syndrome.

Patients and method

Among 398 fragile X syndrome families, we evaluated 112 premutated carriers older than 50 year.

Results

FXTAS penetrance among fragile X families was 10.7% for female premutated carriers and 29.7% for male premutated carriers. In the general population, it was estimated that 1:4,000 females and 1:5,000 males will develop the FXTAS syndrome.

Conclusions

Besides the risk for fragile X syndrome, the genetic counseling in premutation carriers should mention the risk for FXTAS. This syndrome should also be taken into account among spinocerebelar ataxia patients with an unknown etiology.

Keywords:
FXTAS
Cerebellar ataxia
Fragile X tremor ataxia syndrome
Premutation
Fragile X syndrome

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