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Vol. 33. Núm. 3.
Páginas 138-147 (Mayo - Junio 2021)
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Vol. 33. Núm. 3.
Páginas 138-147 (Mayo - Junio 2021)
Original
DOI: 10.1016/j.arteri.2020.11.001
El rastreo masivo de datos es una segunda oportunidad para mejorar el manejo de los pacientes con fenotipo de hipercolesterolemia familiar
Massive data screening is a second opportunity to improve the management of patients with familial hypercholesterolemia phenotype
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Alberto Zamoraa,b,c,
Autor para correspondencia
azamora@salutms.cat

Autor para correspondencia.
, Guillem Paluzied, Joan García-Vilchese, Oriol Alonso Gisbertf, Ana Inés Méndez Martínezf, Núria Planag, Cèlia Rodríguez-Borjabadg, Daiana Ibarretxeg, Anabel Martín-Urdah, Luis Masanag
a Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Servicio de Medicina Interna, Hospital de Blanes, Corporació de Salut del Maresme i la Selva, Blanes, Girona, España
b Grupo de Medicina Traslacional y Ciencias de la Decisión, Departamento de Ciencias Médicas, Facultad de Medicina, Universidad de Girona, Girona, España
c Grupo Epidemiología Cardiovascular y Genética. CIBER, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Barcelona, España
d Unidad de Información y Documentación Asistencial, Corporació de Salut del Maresme I la Selva, Barcelona, España
e Departamento de Informática, Corporació de Salut del Maresme i la Selva, Barcelona, España
f Servicio de Medicina Interna, Hospital Sant Jaume de Calella, Corporació de Salut del Maresme i la Selva, Barcelona, España
g Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme, Hospital Universitari Sant Joan de Reus, IISPV, Universitat Rovira i Virgili, CIBERDEM, Reus, España
h Servicio de Medicina Interna, Hospital de Palamòs, Serveis de Salut Integrats Baix Empordà, Girona, España
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Tabla 1. Algoritmos de búsqueda definidos para detectar pacientes con fenotipo FH
Tabla 2. Prevalencia de F-HF y letalidad a 10 años con base en los diferentes algoritmos de búsqueda
Tabla 3. Características de la población adulta seleccionada con base en los puntos de corte de C-LDL definidos en población española para HF genéticamente definida
Tabla 4. Características de la población < 18 años con C-LDL > 150 mg/dL española para HF genéticamente definida
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Resumen
Introducción

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad autósómica dominante con una prevalencia estimada entre 1/200-250. Se encuentra infra-tratada e infra-diagnosticada. El rastreo masivo de datos puede incrementar la detección de pacientes con HF.

Métodos

Población a estudio: Residentes en la zona sanitaria de cobertura (N: 195.000 habitantes) y con al menos una determinación de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (C-LDL) realizada entre el 1 de Enero de 2010 y el 30 de Diciembre de 2019. Se seleccionaron los valores más altos de C-LDL. Criterios de exclusión: síndrome nefrótico, hipotiroidismo, tratamiento hipotiroideo o triglicéridos > 400 mg/dL. Se analizaron 7 algoritmos sugestivos de fenotipo de Hipercolesterolemia Familiar (F-HF).Se seleccionó el algoritmo más eficaz y de fácil traslación a la práctica clínica

Resultados

Partiendo de 6.264.877 asistencias y 288.475 pacientes tras aplicar los criterios de inclusión-exclusión se incluyeron 504.316 analíticas correspondiendo a 106.382 adultos y 10.509 < 18 años. El algoritmo seleccionado presentó una prevalencia de 0.62%.Se detectaron 840 pacientes con fenotipo de Hipercolestereolemia Familiar (F-HF) siendo el 55.8% mujeres y 178 <18 años, El 9.3% tenían antecedentes de enfermedad cardio-vascular (ECV) y 16.4% habían fallecido. El 65% de los pacientes en prevención primaria presentaron valores de C-LDL >130 mg/dL y el 83% en prevención secundaria valores >70mg/dL. Se obtuvo una ratio de 7.64 (1-18) pacientes con HF-P por médico solicitante de analítica

Conclusiones

El rastreo masivo de datos y el perfilado de pacientes son herramientas eficaces y fácilmente aplicables en práctica clínica para la detección de pacientes con HF.

Palabras clave:
Hipercolesterolemia Familiar
Rastreo masivo de datos
Perfilado de pacientes
Abstract
Introduction

Familial Hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease with an estimated prevalence between 1/200-250. It is under-treated and underdiagnosed. Massive data screening can increase the detection of patients with FH.

Methods

Study population: Residents in the health coverage area (N: 195.000 inhabitants) and with at least one determination of cholesterol linked to low-density lipoproteins (LDL-C) carried out between January 1, 2010 and December 30, 2019. The highest LDL-C values were selected. Exclusion criteria: nephrotic syndrome, hypothyroidism, Hypothyroid treatment or triglycerides> 400 mg / dL. Seven algorithms suggestive of Familial Hypercholesterolemia Phenotype (HF-P) were analyzed, selecting the most efficient algorithm that could easily be translated into clinical practice.

Results

Based on 6.264.877 assistances and 288.475 patients, after applying the inclusion-exclusion criteria, 504.316 tests were included, corresponding to 106.382 adults and 10.509 <18 years. The selected algorithm presented a prevalence of 0.62%. 840 patients with HF-P were detected, 55.8% being women and 178 <18 years old, 9.3% had a history of cardiovascular disease (CVD) and 16.4% had died. 65% of the patients in primary prevention had LDL-C values> 130 mg / dL and 83% in secondary prevention values> 70mg / dL. A ratio of 7.64 (1-18) patients with HF-P per analytical requesting physician was obtained.

Conclusions

Massive data screening and patient profiling are effective tools and easily applicable in clinical practice for the detection of patients with FH.

Keywords:
Familial Hypercholesterolemia
Massive data screening
profiling of patients

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