Se presenta el caso de un paciente con baja visión en seguimiento por el servicio de optometría, oftalmología y genética desde los 9 años, con diagnóstico de enfermedad de Stargardt. Durante el seguimiento se han realizado múltiples estudios: angiografía ocular, análisis genético, estudios de potenciales evocados. El paciente presenta enfermedad compatible con una distrofia macular, que se asocia al gen ABCA4 de progresión lenta e irreversible, hasta el momento sin tratamiento efectivo. Actualmente, el paciente está en manejo por baja visión, cuenta con ayudas visuales que le permiten desenvolverse en la vida cotidiana y desarrollarse profesionalmente. El enfoque de baja visión en pacientes con enfermedades que comprometen la visión de manera irreversible es de gran importancia para permitir a estos pacientes un adecuado desarrollo en la sociedad.
A patient with low vision has been followed by the optometry, ophthalmology, and genetics services since the age of 9, with a diagnosis of Stargardt disease. During follow-up, multiple tests have been performed: ocular angiography, genetic analysis, and visual evoked potential studies. The patient presents with a disease compatible with macular dystrophy, associated with the ABCA4 gene, which is slowly progressive and currently irreversible, with no effective treatment available. The patient is currently managed for low vision and has visual aids that allow them to function in daily life and develop professionally. The focus on low vision management in patients with diseases that irreversibly affect vision is of great importance to ensure these patients can achieve proper development in society.
