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Vol. 91. Núm. 4.
Páginas 177-183 (Abril 2016)
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Vol. 91. Núm. 4.
Páginas 177-183 (Abril 2016)
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Relación de la presencia de polimorfismos de CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A y VEGF-R con la aparición de los subtipos de degeneración macular asociada a la edad
The presence of CFH, HTRA1, ARMS2, VEGF-A and VEGF-R and the appearance of age-related macular degeneration sub-types
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F. Cruz-Gonzáleza,
Autor para correspondencia
cruzgonzalez.fernando@gmail.com

Autor para correspondencia.
, L. Cabrillo Estévezb, C. Cañete Camposa, A. Sánchez-Jara Sáncheza, L. Juan Marcosa, R. González-Sarmientoc
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, España
b Servicio de Oftalmología, Instituto Salmantino de Oftalmología, Salamanca, España
c Departamento de Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, España
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Tabla 1. Distribución por edad y sexo de los pacientes con DMAE exudativa y atrófica
Tabla 2. Distribución genotípica de los polimorfismos de CFH, ARMA2, HTRA1, VEGF- A y VEGF-R en el grupo de pacientes con DMAE exudativa y el grupo con DMAE atrófica
Tabla 3. Distribución genotípica de los polimorfismos de CFH, ARMA2, HTRA1, VEGF- A y VEGF-R en el grupo de pacientes con DMAE exudativa y el grupo con DMAE atrófica, agrupando según los alelos que portan
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Resumen
Objetivo

Demostrar la influencia genética en el desarrollo de los distintos tipos de degeneración macular asociada a la edad (DMAE) analizando las distribuciones genotípicas de polimorfismos de CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A y VEGF-R en pacientes con DMAE exudativa y DMAE atrófica.

Método

Se toman 101 pacientes diagnosticados de DMAE (74 exudativa y 27 atrófica) según las normas del sistema internacional de clasificación Wisconsin. Analizamos los polimorfismos rs1410996 del gen CFH, rs10940923 de ARMA2, rs833061 y rs699947 de VEGF-A y rs2071559 de VEGF-R mediante PCR a tiempo real con sondas Taqman y el HTRA1 rs112000638 mediante digestión con endonucleasas de restricción.

Analizamos la distribución genotípica de los distintos polimorfismos en nuestro grupo de pacientes con DMAE exudativa y los que presentan DMAE atrófica y comparamos los resultados para cada uno de los genes a estudio.

Resultados

No encontramos diferencias estadísticamente significativas (p>0,05) en la distribución genotípica de los distintos polimorfismos entre pacientes con DMAE atrófica y pacientes con DMAE exudativa en nuestra población, si bien los genotipos considerados «de riesgo» por otros estudios tienden a aparecer de forma más frecuente en la DMAE exudativa, a pesar de no obtener diferencias significativas.

Conclusiones

Las variantes alélicas de los genes CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A o VEGF-R no se asocian con los diferentes subtipos de DMAE, lo que indica que, aunque parece que están implicados en la susceptibilidad a padecer la enfermedad, no están implicados en el desarrollo de las variantes clínicas en nuestra población. Son necesarios nuevos estudios en diferentes poblaciones y con un mayor tamaño muestral para confirmar estos resultados.

Palabras clave:
DMAE
Genética
CFH
ARMS2
HTRA1
VEGF-A
VEGF-R
Polimorfismos
Abstract
Objective

To demonstrate the genetic influence in the onset of the different age-related macular disease (AMD) subtypes by analysing the genotype distribution of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A and VEGF-R polymorphisms in patients with neovascular and atrophic AMD.

Materials and methods

The study was conducted on 101 consecutive patients with AMD diagnosis (74 exudative, 27 atrophic) following Wisconsin international classification criteria. The CFH rs1410996, ARMS2 rs10940923, VEGF-A rs833061, rs699947, and VEGF-R rs2071559 polymorphisms were analysed using real time PCR with taqman probes, and HTRA1 rs112000638 using restriction endonucleases digestion.

A study was made of the genotype distribution of the different polymorphisms in our group of patients with neovascular AMD and those with the atrophic type, and a comparison was made of the results for each one of the genes studied.

Results

No statistically significant differences (P>.05) were found in the genotype distribution of the different polymorphisms between patients with neovascular AMD and patients with atrophic AMD in our population, although the “risk” genotypes tended to appear more frequently in patients with neovascular AMD, despite the lack of statistical significance.

Conclusions

Allelic variants of CFH, ARMS2, HTRA1, VEGF-A or VEGF-R genes are not associated with the different AMD subtypes. This suggests that, although the polymorphisms seem to be associated with the disease susceptibility, they are not involved in the onset of the different clinical variants of AMD. Further studies in different populations, and with a larger cohort of patients, are needed to confirm these results.

Keywords:
AMD
Genetics
CFH
ARMS2
HTRA1
VEGF-A
VEGF-R
Polymorphisms

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