Microcoria congénita: descripción de 3 casos en una familia

Resumen

La microcoria congénita es una rara anomalía ocular caracterizada por pupila menor de 2 mm sin respuesta a los agentes midriáticos. Puede presentarse en 2 formas: autosómica recesiva asociada al síndrome de Pierson y autosómica dominante aislada (asociada con una alta incidencia de miopía y glaucoma). Estudios han identificado deleciones en la región 13q32.1 del cromosoma 13 que incluyen el gen GPR180, implicado en el crecimiento de células del músculo liso, como la causa subyacente en los casos con herencia dominante. Describimos 3 miembros de una familia con deleción del gen GPR180 en el cromosoma 13. En todos, la PIO era normal y la gonioscopia mostró disgenesia del ángulo iridocorneal con procesos ciliares prominentes. La microcoria congénita se debe a un mal desarrollo del músculo dilatador del iris de causa genética. Un diagnóstico precoz y un seguimiento continuo de las posibles complicaciones, como ambliopía, miopía progresiva y glaucoma juvenil, es fundamental, ya que los diagnósticos de glaucoma descritos en la literatura se realizaron principalmente en individuos de entre 20 y 30 años.

Abstract

Congenital microcoria is a rare ocular anomaly characterized by pupil smaller than 2 mm with no response to mydriatic agents. It can present in 2 forms: autosomal recessive associated with Pierson syndrome and autosomal dominant isolated (associated with a high incidence of myopia and glaucoma). Studies have identified deletions in the 13q32.1 region of chromosome 13 that include the GPR180 gene, involved in smooth muscle cell growth, as the underlying cause in autosomal dominant cases. We describe 3 members of a family with deletion of the GPR180 gene on chromosome 13. In all, IOP was normal and gonioscopy showed iridocorneal angle dysgenesis with prominent ciliary processes. Congenital microcoria is due to poor development of the iris dilator muscle of genetic cause. Early diagnosis and continuous follow-up for possible complications such as amblyopia, progressive myopia and juvenile glaucoma is essential. Since the diagnoses of glaucoma described in the literature were mainly made in individuals between 20-30 years old.