Objetivos: Los episodios tromboembólicos representan la principal causa de morbilidad y mortalidad en pacientes con policitemia vera (PV), con una incidencia anual que oscila entre el 1,8% en menores de 40 años y el 5,1% en mayores de 70. La edad avanzada (≥ 65 años) y la trombosis previa son los factores predictivos más relevantes del riesgo tromboembólico, influyendo también otros factores como la mutación JAK2 y los factores de riesgo cardiovascular (FRCV).

Material y métodos: Presentamos el caso de un varón de 28 años, fumador y consumidor de cannabis, quien despertó con alteración del lenguaje y cefalea leve. Tras acudir a urgencias, se activó el código ictus, evidenciando bloqueos del lenguaje y parafasias fonémicas (NIHSS 2). Analíticamente, destacaba una hemoglobina de 23,8 g/dl y un hematocrito del 69,8%. El angioTC mostró defecto de repleción en división posterior de ACM izquierda, existiendo penumbra isquémica, y recibiendo tratamiento trombolítico, no siendo candidato a trombectomía por inaccesibilidad de vaso.

Resultados: Se realizaron sangrías para reducir el hematocrito. Tras mejoría clínica, fue dado de alta con AAS e hipolipemiante. Los estudios complementarios hematológicos descartaron alteraciones ecográficas o niveles de EPO elevados, y el panel genético JAK2 inicial fue negativo. El aspirado y biopsia medular sugirieron una neoplasia mieloproliferativa crónica. Queda pendiente de resultados el estudio genético eritroide por secuenciación NGS, añadiéndose tratamiento citorreductor.

Conclusión: Este caso ilustra un ictus como manifestación inicial de una neoplasia mieloproliferativa crónica en un paciente joven. Aunque la mutación JAK2 se asocia frecuentemente a la PV como causa de ictus, su ausencia no descarta el diagnóstico.