Objetivos: La neuroferritinopatía es una enfermedad genética neurodegenerativa por acumulación de hierro en los ganglios basales debido a una mutación en el gen FTL (Ferritin Light Chain). Se caracteriza por la aparición en la edad adulta con síntomas extrapiramidales como distonía de aparición asimétrica y asociados a deterioro cognitivo. A continuación, se presenta un caso clínico en el que el depósito y daño secundario en los ganglios de la base se manifiesta como una hemidistonía.

Material y métodos: Varón de 85 años, como antecedente hipertensión arterial, acude a consulta por fallos en la memoria reciente de 1 año de evolución. En la anamnesis refiere además alteración de la marcha progresiva desde hace más de 10 años. A la exploración en cama no presenta focalidad neurológica, pero al inicio de la marcha se objetiva hemidistonía del hemicuerpo izquierdo.

Resultados: En RM cerebral se identifica en secuencias eco gradiente T2 hiposeñal núcleos caudado y lenticular derecho, así como hipofunción en DaTSCAN en misma localización. Se inicia tratamiento con clonazepam con leve mejoría y en el estudio genético de enfermedades de depósito de metales existe una mutación heterocigota en el gen FTL.

Conclusión: La neuroferritinopatía es una neurodegeneración hereditaria poco frecuente con depósito de hierro en ganglios de la base alterando los circuitos cortico-estriado-talámico-corticales cuya lesión se manifiesta en trastornos del movimiento. Entender los mecanismos dañados permite un mejor abordaje y tratamiento específico.