Objetivos: Presentar un caso de degeneración hepatolenticular debido al acúmulo cerebral de manganeso como hallazgo radiológico. A propósito del caso se expone su presentación clínica y diagnóstico, así como potenciales biomarcadores y tratamientos.

Material y métodos: Descripción de un caso.

Resultados: 77 años, ingresada por ictus isquémico, en cuyo estudio con RM craneal se observa hiperseñal en T1 en ganglios de la base, adenohipófisis y pedúnculos cerebelosos, en relación con depósito de manganeso. Tras descartar otras causas, relacionamos dicho hallazgo con exposición crónica de la paciente durante 16 años a una alimentación parenteral (NTP) debida a una enteritis rádica secundaria a tratamiento adyuvante de cáncer de colon. En dicho momento no presentaba alteraciones cognitivas o extrapiramidales, que sí ha desarrollado en los últimos meses. Por tanto, recomendamos minimizar la exposición a dicho metal. En nuestra paciente se decidió disminuir los aportes de manganeso en la NPT. Además, se detectó una fibrilación auricular con necesidad de anticoagulación, iniciando rivaroxabán con niveles plasmáticos periódicos de dicho fármaco, estando en rango terapéutico.

Conclusión: La degeneración hepatolenticular debido al acúmulo de manganeso es una entidad infrecuente que se debe principalmente a la dificultad para su eliminación por enfermedad hepática o a su exceso por ingesta o exposición (uso crónico de NPT o exposición profesional). Ante su sospecha, se recomienda disminuir su ingesta/exposición. Debido a la ausencia de biomarcadores, su diagnóstico se basa en la sospecha clínica y exclusión de otras causas. Podrían utilizarse quelantes de manganeso revirtiendo parcialmente los síntomas, junto con vitaminas y suplementos que parecen potenciar su efecto.