Objetivos: Presentar un caso de síndrome de FOSMN (Facial Onset Sensory and Motor Neuronopathy), una entidad neurológica excepcionalmente rara, con unos 100 casos descritos a nivel mundial. Debido a su baja prevalencia, su presentación clínica y criterios diagnósticos continúan a día de hoy en discusión. Este caso ejemplifica su evolución progresiva y la dificultad diagnóstica que plantea.

Material y métodos: Varón de 78 años, sin antecedentes relevantes, que inicia con parestesias en el párpado inferior derecho, que progresa a región malar y ala nasal ipsilateral, extendiéndose 2 años después a zona mandibular derecha impidiéndole la masticación. Pocos meses después comienza con disfagia, pérdida de peso, disartria, debilidad y parestesias en brazo derecho. No presenta afectación en miembros inferiores ni otra sintomatología.

Resultados: Analítica normal. Estudio de anticuerpos onconeuronales, anti-GAD y antisuperficie neuronal negativo. LCR sin alteraciones. RMN craneocervical con microangiopatía isquémica crónica leve. EMG con actividad espontánea (fasciculaciones en bíceps bilateral y PID izquierdo, ondas positivas en frontal derecho) y patrón de reclutamiento neurógeno en bíceps bilateral, PID (primer interóseo dorsal) bilateral y frontalis. Blink reflex patológico. Estudio genético para enfermedad de Kennedy negativo.

Conclusión: El síndrome de FOSMN plantea un desafío diagnóstico por su forma de presentación insidiosa. Aunque se han descrito hallazgos frecuentes, como la progresión craneocaudal o el blink reflex patológico, aún no existen unos criterios diagnósticos establecidos, lo que obliga a realizar un abordaje diagnóstico por exclusión de otras etiologías. Por tanto, reconocer precozmente sus características puede facilitar una orientación clínica más rápida.