Objetivos: Presentación de un caso clínico de una amiotrofia monomélica como diagnóstico diferencial de una enfermedad de motoneurona con afectación exclusiva de una extremidad.

Material y métodos: Varón de 17 años sin antecedentes personales de interés, que refiere torpeza manipulativa de la mano izquierda de seis meses de evolución. A la exploración se evidencia amiotrofia del tercio distal del antebrazo y mano izquierdas, con reflejos osteotendinosos presentes y balance muscular 4+/5 en flexo-extensión de carpo y 4/5 en toda la musculatura intrínseca de la mano.

Resultados: Se solicita analítica sanguínea con autoinmunidad, serologías, antigangliósidos y CPK sin alteraciones. La resonancia magnética (RM) craneocervical no mostró hallazgos. En el electromiograma (EMG) se evidencia una afectación neurógena crónica de la musculatura bilateral a nivel de C7-T1, con datos de denervación aguda sobreañadida en la musculatura izquierda y alguna fibrilación aislada a nivel del músculo tibial anterior izquierdo, sin afectación de otros territorios explorados. Las conducciones nerviosas son normales, sin evidencia de bloqueos. Se solicita RM cervical en flexión con hallazgos sugerentes de una enfermedad de Hirayama.

Conclusión: La enfermedad de Hirayama es una forma poco frecuente de una amiotrofia monomélica o focal dentro del amplio diagnóstico diferencial de las enfermedades con afectación de la motoneurona. Es por ello que traemos este caso clínico para subrayar la importancia de esta entidad, que característicamente afecta a varones jóvenes a nivel distal de una extremidad superior.