21735 - RESPUESTA SOSTENIDA A GALCANEZUMAB EN MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR CON MUTACIÓN EN PRRT2. A PROPÓSITO DE UN CASO
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz.
Objetivos: La migraña hemipléjica (MH) es una forma rara de migraña con aura motora, con formas familiares clásicamente asociadas a mutaciones en los genes CACNA1A, ATP1A2 y SCN1A. Más recientemente se han descrito mutaciones en el gen PRRT2, aunque su implicación causal continúa en estudio. Actualmente no existen tratamientos específicos y se utilizan preventivos tradicionales. Reportes recientes sugieren que los anticuerpos anti-CGRP podrían ser efectivos.
Material y métodos: Se presenta un caso clínico basado en la revisión de la historia clínica.
Resultados: Mujer de 57 años con migraña desde la adolescencia, con auras caracterizadas por parestesias hemicorporales, disfasia motora y hemiparesia de predominio braquial. El estudio genético identificó una variante patogénica (c.649dupC) en PRRT2. La madre y la hija de la paciente presentaban MH sin mutación en PRRT2, mientras que un hermano y una sobrina habían sido diagnosticados de migraña y epilepsia focal infantil. La paciente presentaba 30 días de cefalea al mes (18 de migraña) y había probado seis tratamientos preventivos (flunarizina, amitriptilina, nebivolol, melatonina, topiramato y toxina botulínica) con eficacia limitada o efectos adversos. Se inició tratamiento con galcanezumab, observándose una reducción de los días de cefalea (de 30 a 14) y de los días de migraña (de 15,5 a 3,25). Tras 12 meses de seguimiento, la paciente mantiene una buena respuesta clínica.
Conclusión: Aunque el papel de las mutaciones en el gen PRRT2 en la MH aún no está completamente establecido, nuestro caso sugiere, en línea con reportes previos, que el galcanezumab podría ser eficaz en este contexto.



