Objetivos: La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético con pérdida progresiva de neuronas motoras en la médula espinal. La historia natural ha cambiado debido al tratamiento y avances tecnológicos, aunque desconocemos los datos reales para caracterizar bien a estos pacientes y los resultados a largo plazo: el registro CuidAME podría ser una herramienta útil.

Material y métodos: El registro complementa el realizado por la asociación nacional de pacientes de AME-Fundame. Utiliza SMArtCare, plataforma para recopilar datos retrospectivos y prospectivos, independientemente del tratamiento, obtenidos durante visitas clínicas y actualizadas periódicamente.

Resultados: Iniciado en mayo de 2020, analizamos los datos de referencia recopilados para 233 pacientes de 7 centros españoles: 44% mujeres, 35% adultos (edad media 18,48 años), donde el 19% eran tipo 1, 53% tipo 2, 25% tipo 3, 1% tipo 4 y 2% presintomáticos. Respecto al número de copias SMN2, el 25% tiene 2, el 55% 3 y el 16% 4. El 93% recibió nursinersén, 6% risdiplam y 1% zolgensma. Para AME tipo 2, la edad media fue 17 (2-76), 30% adulos, 74% con tratamiento previo, el 17% podía caminar, el 51% no usaba ventilación, y el 43% fue operado de escoliosis. Para la AME tipo 3, fue de 32 años (2-70), el 70% eran adultos, y el 75% fue tratado, el 64% podía caminar y el 10% fue operado de escoliosis. Se presentará el análisis de datos longitudinales del primer año.

Conclusión: CuidAME proporciona una plataforma para sistematizar los datos entre los centros de España y ampliar el conocimiento sobre AME.