Síndrome de Noonan. Presentación de un caso

El termino síndrome de Turner en el varón ha sido aplicado a varones con ciertas anomalías típicas de este trastorno y cariotipo normal, identificados por una variedad de designaciones donde el síndrome de Noonan destaca en mayor medida. La causa es desconocida, y aunque este trastorno es esporádico, la expresión parcial del síndrome, presente en los parientes más cercanos, sugiere patrón de herencia mendeliano variable que conduce a cardiopatías congénitas, defectos oculares y vertebrales, así como una amplia gama de trastornos gonadales, que varían desde el criptorquidismo, hipogonadismo, hasta un desarrollo sexual aparentemente normal. El hipotiroidismo asociado puede contribuir al fracaso del crecimiento y desarrollo intelectual. Con baja frecuencia de aparición en la práctica clínica, recogemos elementos del diagnóstico positivo del síndrome de Noonan, en paciente de 11 años de edad procedente de población de Suramérica, con baja talla y orquidopexia fallida, en el que se logra confirmar deficiencia de hormona de crecimiento, sin hipotiroidismo, e iniciar el tratamiento hormonal sustitutivo, además de corregir la criptorquidia. Resulta imprescindible en el estudio de defectos gonadales y trastornos del crecimiento, la búsqueda de entidades genéticas malformativas.