Anomalías meióticas. Implicaciones en la esterilidad masculina

Las anomalías meióticas son anomalías cromosómicas limitadas a la línea germinal que no se pueden detectar mediante el estudio del cariotipo. Desde el punto de vista clínico, la mejor aproximación para evaluar anomalías meióticas es el estudio de preparaciones cromosómicas obtenidas a partir de tejido testicular. Los estudios de FISH (del inglés, fluorescent in situ hybridization) en espermatozoides también muestran evidencias indirectas de su presencia. Las anomalías meióticas se reflejan en una disminución generalizada de quiasmas entre bivalentes cromosómicos, desinapsis de bivalentes, presencia de univalentes de pequeño tamaño, separación de los cromosomas sexuales, metafases I hiperploides, metafases II diploides o poliploides. Estas anomalías pueden presentarse de forma individual o combinadas entre sí. Su frecuencia es variable intra e interindivualmente. La incidencia de las anomalías meiótcas en varones infértiles es del 6-8%, que aumenta hasta el 17,6% en casos de oligozoospermia severa y alcanza el 27% en normozoospermias con uno o más fallos de fertilización in vitro. Las consecuencias clínicas son la producción de espermatozoides cromosómicamente anormales que pueden dar lugar a embriones portadores de anomalías cromosómicas. En este artículo se presentan las indicaciones para realizar un estudio de meiosis y la interpretación clínica de los resultados obtenidos.

Meiotic anomalies are synaptic chromosome abnormalities, limited to the germ cells, that cannot be detected through the study of the karyotype. Meiotic anomalies can be studied by classical meiotic preparations from testicular tissue, and from a clinical point of view, is still the best approach. Sperm chromosome FISH (fluorescent in situ hybridization) studies also provide indirect evidence of their presence. Meiotic anomalies can produce achiasmate small univalents, partially achiasmate medium-sized or large bivalents, or affect all bivalents in the cell. The frequency is variable, interindividually and intraindividually. The baseline incidence of synaptic anomalies is 6-8%, which may be increased to 17.6% in males with a severe oligozoospermia, and to 27% in normozoospermic males with one or more previous IVF (in vitro fertilization) failures. The clinical consequences are the production of chromosomally abnormal spermatozoa, that will produce a higher number of chromosomally abnormal embryos. The indications for a meiotic study in testicular biopsy and the clinical interpretation of the results obtained are provided.